Un número sorprendente de pacientes jóvenes con cáncer están predispuestos a la enfermedad

Cuando se encuentra cáncer en un paciente joven, los padres frecuentemente se preguntan: “¿Por qué mi hijo?”

Hay evidencia nueva que sugiere que algunos niños pueden nacer con un mayor riesgo de desarrollar cáncer temprano en sus vidas. En un estudio de referencia de St. Jude y Washington University en St. Louis, los investigadores examinaron de cerca la composición genética de 1120 niños con cáncer. Encontraron que el 8.5 por ciento, casi uno de 10, de los pacientes nació con cambios genéticos o mutaciones que aumentaron su riesgo de cáncer.

Estos cambios, llamados mutaciones de las células germinativas, se encuentran en el ADN de todas las células, no solo de las células tumorales. Se sabía que dichas mutaciones existían, pero su frecuencia era un misterio.

“El estudio marca un hito decisivo en nuestra comprensión del riesgo de cáncer en niños y probablemente cambiará la manera de evaluar a los pacientes”, dijo James R. Downing, MD; presidente y director general de St. Jude.

Estas mutaciones se pueden usar para ayudar a guiar el tratamiento y avanzar en la medicina de precisión. En algunos casos, las familias enteras se pueden beneficiar de las pruebas y asesoramiento genético. St. Jude ahora ofrece pruebas genéticas completas a sus pacientes como parte de un estudio de investigación clínica llamado “Genomes for Kids” (Genomas para niños). Este estudio está diseñado para sentar las bases para transformar la terapia para el cáncer en la infancia a través de tecnología avanzada llamada secuenciación genómica.

Si se encuentra una mutación asociada con el aumento de riesgo de cáncer, los niños y las familias se derivan a la Clínica de predisposición al cáncer hereditario de St. Jude. Allí, un equipo de especialistas médicos trabaja con las familias para entender y manejar de mejor manera los riesgos de cáncer.

El estudio, parte del Proyecto del genoma sobre cáncer pediátrico, se publicó en New England Journal of Medicine.

Lea el comunicado de prensa (en inglés).