Modificación en la anemia drepanocítica

A pesar de las terapias mejoradas, los pacientes con anemia drepanocítica a menudo enfrentan dolor recurrente, daño a los órganos y muerte precoz. La única cura es un trasplante de médula ósea, que tiene sus propios riesgos.

¿Qué sucedería si existiera otra opción que involucrara tan solo algunos recortes del ADN para darle a los pacientes un alivio de por vida?

Un equipo internacional de científicos ha usado una técnica llamada modificación genética CRISPR para ayudar a solucionar los efectos de la anemia drepanocítica.  El enfoque aún debe ser puesto a prueba en pacientes, pero podría acercarse a la clínica.

El equipo dirigido por St. Jude “modificó”, o realizó cambios genéticos específicos, en las células hematopoyéticas (formadoras de células sanguíneas) de pacientes con anemia drepanocítica. Los cambios se diseñaron para imitar mutaciones encontradas en una afección genética llamada persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (PHHF). La PHHF es una afección inocua que se sabe que reduce los síntomas en pacientes con anemia drepanocítica.

Después de la modificación los glóbulos rojos con los cambios similares a los de la PHHF se volvieron más saludables y con menos probabilidades de presentar deformaciones o forma de hoz.

“Este trabajo ofrece una prueba de concepto para un posible enfoque para tratar la anemia drepanocítica y los trastornos relacionados como la beta-talasemia”, dijo Mitchell Weiss, MD, PhD, del Departamento de Hematología de St. Jude. La técnica suma a una creciente lista de estrategias de modificación genética innovadoras que se están estudiando como posibles terapias para pacientes con trastornos hematológicos.

El siguiente desafío será buscar la opción más segura y eficaz para ofrecer una cura.

El trabajo se publicó en la revista Nature Medicine (Medicina de la Naturaleza).

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