Los coautores principales Jinghui Zhang, Ph.D., y Leslie Robison, Ph.D., hablan sobre los resultados con los primeros coautores, Carmen Wilson, Ph.D., y Zhaoming Wang, Ph.D.
Un estudio de St. Jude Children's Research Hospital sugiere que todos los sobrevivientes de cáncer infantil deberían considerar obtener orientación genética para averiguar quién es más probable de beneficiarse de las pruebas genéticas.
El estudio involucró la secuenciación del genoma completo de 3006 sobrevivientes de cáncer infantil de St. Jude. Casi el 6 % de esos sobrevivientes tenían mutaciones, probablemente heredadas, de la línea germinal en uno de los 60 genes que pueden conducir al cáncer. La cantidad de mutaciones en este grupo fue aproximadamente 10 veces mayor que entre las personas sin antecedentes de cáncer infantil. Las mutaciones de la línea germinal se encuentran en el ADN de todas las células.
La investigación identificó sobrevivientes a los que se les debería dar prioridad para las pruebas genéticas. Ese grupo incluye a quienes desarrollaron cánceres secundarios, pero no recibieron radioterapia como pacientes de cáncer pediátrico. Los sobrevivientes que recibieron radiación y más tarde desarrollaron cáncer de mama o sarcoma en el lugar de tratamiento también deberían hacerse las pruebas genéticas.
"En los centros médicos que no tienen un programa de predisposición al cáncer o acceso directo a consejeros genéticos, se les debe dar prioridad a los sobrevivientes de alto riesgo identificados en este estudio", dijo Kim Nichols, MD. Ella dirige la División de Predisposición para el Cáncer de St. Jude.
Los consejeros genéticos trabajan con los pacientes y las familias para decidir quién debería hacerse pruebas genéticas. Los consejeros también aclaran los riesgos y beneficios de las pruebas. St. Jude ofrece este servicio a cada nuevo paciente con cáncer. La orientación también se ofrece a los sobrevivientes de cáncer de St. Jude.
Los profesionales clínicos solían ofrecer estudios de detección de mutaciones heredadas principalmente a los sobrevivientes con antecedentes familiares de cáncer. Pero miles de sobrevivientes más de cáncer infantil podrían beneficiarse de la orientación y las pruebas, afirmó Jinghui Zhang, PhD. Ella es presidenta del Departamento de Biología Computacional de St. Jude.
El estudio marca la primera vez en que la secuenciación del genoma completo se usa en un grupo numeroso de sobrevivientes de cáncer infantil para estudiar de qué forma los genes afectan el riesgo de cáncer en toda la vida. Aquellos con mutaciones tenían más probabilidades que otros sobrevivientes de desarrollar cánceres adicionales. Los sobrevivientes que habían recibido radioterapia y presentado mutaciones de alto riesgo tenían una probabilidad casi 14 veces mayor de desarrollar cáncer de mama que los sobrevivientes sin esas mutaciones. Todos los datos sobre el genoma se comparten con la comunidad de investigación mundial a través de St. Jude Cloud.
Esta secuenciación se realizó con muestras de los sobrevivientes inscritos en el estudio de Cohorte de por vida de St. Jude (St. Jude LIFE). St. Jude LIFE comenzó hace más de 10 años. Su objetivo es mejorar la vida de los sobrevivientes de cáncer infantil. Los participantes regresan al campus para varios días de exámenes y evaluaciones médicas.
La Asociación Americana de Investigación del Cáncer destacó esta investigación en su reunión anual en 2017. La revista científica Journal of Clinical Oncology también publicó recientemente los resultados en línea.