Inicia una nueva era de esperanza para curar la enfermedad de células falciformes

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La primera vez que Claudia escuchó hablar sobre la enfermedad de células falciformes le quedaban sólo semanas para dar a luz a su primogénito, a quien llamarían Franser.

La enfermedad de células falciformes predomina en afroamericanos y afrodescendientes, aunque también es común en personas de origen hispano. Claudia es hondureña.

Los doctores le explicaron a Claudia cómo dicha condición— también llamada anemia de células falciformes— afecta los glóbulos rojos, causando que su se endurezcan y pierdan su forma redonda hasta volverse pegajosos y adoptar forma de hoz o letra “C”.

Esa distorsión impide que esas células tengan la habilidad de suministrar oxígeno a los órganos principales, lo que conlleva a una serie de complicaciones de salud de por vida. Esas complicaciones incluyen desde enfermedades cardíacas y renales hasta accidentes cerebrovasculares e infecciones frecuentes. Pero lo que Claudia recuerda con mayor claridad fue el momento en que le dijeron que la condición no tenía cura.

“Tan pronto lo diagnosticaron, me explicaron que no tenía cura y todo mi mundo se derrumbó”, recordó esta madre.

Su hijo Franser nació en 2016 con anemia de células falciformes, tal y como habían pronosticado los médicos. Los primeros dos años de su vida fueron los más difíciles, dijo Claudia, ya que las fiebres y las infecciones constantes llevaban a Franser a las salas de emergencia frecuentemente.

Claudia, quien vivía en una zona rural de Carolina del Norte en aquel momento, también tuvo dificultades para encontrar clínicas y médicos capacitados para atender a pacientes con su diagnóstico. 

Mientras esta familia hondureña luchaba por hacer frente al impacto de este trastorno genético, el doctor Mitchell Weiss formaba un equipo de científicos y colegas en St. Jude Children's Research Hospital. Su misión era liderar la próxima generación de expertos que lograra comprender, tratar y controlar los innumerables efectos de la enfermedad.

Reclutó a los mejores médicos y expertos en trasplantes de médula ósea, así como a líderes en el campo de la expresión genética para ayudar a desarrollar medicamentos. También trabajaron en la edición genética, un área clave que abre paso a una nueva era llena de esperanza mientras se desarrolla una cura para la anemia de células falciformes. 

St. Jude ha sido líder en la mejora de los estándares de atención para personas con anemia falciforme desde sus inicios. La primera subvención que recibió el hospital de investigación de Memphis fue para el estudio de este tipo de anemia en 1958. Hoy en día, St. Jude cuenta con uno de los programas de células falciformes más grandes del país y atiende a unos 900 pacientes al año. St. Jude ha contribuido a los grandes avances en el tratamiento de la enfermedad por más de 60 años y continúa explorando nuevas terapias curativas.

Cuando las oportunidades laborales llevaron a esta familia a mudarse a Memphis en 2019, Claudia recordó haberse sentido aliviada cuando un pediatra remitió a su pequeño a St. Jude y le habló sobre sus innovadores tratamientos. Franser, quien ahora tiene 7 años, comenzó a acudir mensualmente a St. Jude para así monitorear sus síntomas. Le dieron un medicamento para tomar diariamente que ayuda a controlar la transformación de sus glóbulos rojos mientras se disminuyen los efectos secundarios de la enfermedad.

“Mi niño ya comprende su condición y se toma sus medicinas obedientemente”, dijo Claudia. “De hecho, le encanta ir al hospital St. Jude porque sabe que también va a jugar y que recibirá mucho cariño; sólo le da un poco de nervios cuando le sacan sangre”, reconoció la madre de Franser. 

Hace dos años, Claudia tuvo una hija, Kendall, que también nació con anemia de células falciformes. Ahora ambos hermanos reciben atención médica en St. Jude.

“Lo más importante para mí es verlos crecer, verlos jugar sin miedo y saber que debo ser fuerte por ellos”, dijo Claudia.

Tratamientos de vanguardia en St. Jude

Claudia y sus hijos llegaron a St. Jude confiados en los avances obtenidos a través de la investigación que se ha realizado en el hospital por más de medio siglo.

"La anemia de células falciformes ha afectado desproporcionadamente a las comunidades marginadas que han sido sometidas a muchas desigualdades", dijo el doctor Clifford Takemoto, jefe del departamento de Hematología Clínica en St. Jude, quien trabaja de cerca con el Dr. Weiss.

Los médicos de St. Jude estaban conscientes de las inequidades en el sector de la salud en las comunidades minoritarias marginadas cuando el hospital abrió sus puertas en una ciudad segregada. Para entonces, St. Jude se convirtió en el primer hospital infantil de atención integrada en el sur de Estados Unidos, y sus doctores se han mantenido luchando para corregir las inequidades del sector.  

Fue esa realidad la que motivó a Takemoto a dejar atrás hospitales e institutos de investigación de alto nivel en Boston y Baltimore para dedicarse a su trabajo en St. Jude.

“Para alguien como yo, que he pasado mi carrera cuidando a personas con anemia falciforme, es realmente un factor motivador porque estas comunidades merecen una atención integral de alta calidad. Y a menos que realmente luches por el progreso y por las cosas que la gente necesita, la gente será olvidada”, dijo Takemoto.

La nueva generación de investigación y atención se centra en dos áreas clave que ofrecen pasos prometedores hacia una “cura” para los pacientes con anemia falciforme: la edición genética y los trasplantes de médula ósea, dijo Takemoto.

La anemia de células falciformes surge de la mutación de un solo gen, y los científicos están utilizando nueva tecnología de ingeniería genética para encontrar formas de corregir ese error para que no ocurran alteraciones en los glóbulos rojos.

Los resultados de un estudio reciente dirigido por St. Jude, en conjunto con el Broad Institute de MIT y la universidad de Harvard, mostraron el gran potencial positivo de la edición genética para curar anemias genéticas, pero aún queda mucho trabajo por hacer en los laboratorios para que los pacientes experimenten eventualmente sus beneficios en las clínicas.

"El objetivo final es nos conduzca a curas sin riesgos ni efectos secundarios, lo cual sería la medicina perfecta, pero es difícil de lograr en este momento", dijo Weiss, presidente del departamento de Hematología en St. Jude. 

St. Jude participa en muchos estudios clínicos para investigar una variedad de tratamientos para la anemia de células falciformes, incluida la terapia génica y el uso de medicamentos como la hidroxiurea. Este medicamento aumenta el nivel de hemoglobina fetal. Los estudios han demostrado que los pacientes con niveles más altos de esta forma de hemoglobina tienden a tener menos síntomas de anemia de células falciformes.

De igual forma, St. Jude está mejorando su programa de trasplante de médula ósea para optimizar aún más los resultados de los niños con anemia falciforme. Aunque un trasplante de médula ósea es una “cura” potencial para esta enfermedad, no es una cura fácil y acarrea muchas complicaciones. Es por eso que St. Jude continúa investigando métodos alternativos mediante la creación de nuevos ensayos clínicos que mejoren, por ejemplo, todo el proceso de trasplante, incluyendo una disminución de sus efectos secundarios en los niños.

St. Jude también mantiene colaboraciones en materia investigación con los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés), así como con otras instituciones de todo el mundo.

“Esto es algo que no podríamos haber hecho sin la ayuda de St. Jude y nuestros donantes, porque reunir a investigadores expertos de todo el país es caro. Los fondos de los donantes de St. Jude están apoyando esta colaboración investigativa, la cual permite que se avance más rápidamente", dijo Weiss. 

Un estudio de células falciformes a largo plazo

St. Jude dirige el Programa de Intervención y Investigación Clínica de Células Falciformes (SCCRIP, por sus siglas en inglés), cuyo objetivo es monitorear cómo progresa la enfermedad a lo largo del tiempo, desde la niñez hasta la edad adulta, y cómo mejorar la calidad de vida de sus pacientes. 

A través de una asociación con KindVr, St. Jude está realizando ensayos clínicos utilizando realidad virtual para ayudar a los pacientes pediátricos con anemia falciforme a controlar las crisis de dolor. 

St. Jude comprende el impacto educativo de la anemia falciforme para los pacientes y sus familias. El Programa Escolar de St. Jude cuenta con coordinadores escolares que colaboran con los padres de niños con anemia falciforme para ayudar a mejorar la experiencia educativa de sus hijos. Estos coordinadores ayudan a educar al personal de la escuela del niño respecto a la anemia falciforme y su impacto en el aprendizaje, al tiempo que brindan apoyo a los padres al monitorear el progreso académico.

St. Jude también está probando una aplicación móvil, “InCharge Health”, que ayuda a los adolescentes con recordatorios de citas y medicamentos; rastrea el historial de medicación y les permite ver su progreso médico, además del progreso semanal del tratamiento. 

Igualmente, St. Jude desarrolló un laboratorio para desarrollar habilidades y creó una serie de videos educativos para ayudar a los adolescentes en la transición de la atención pediátrica a la atención de células falciformes para adultos con cuestiones cotidianas, como programar citas con un hematólogo para adultos y comprender el seguro médico. Esta información está disponible para los centros de todo el país.

 Alcance global

Sin embargo, St. Jude no sólo está ayudando a aliviar las limitaciones de esta enfermedad en Estados Unidos.

El trabajo de St. Jude respecto a la enfermedad de células falciformes se ha expandido globalmente hasta Nigeria, país con la mayor población de pacientes del mundo y la tasa más alta de mortalidad infantil a causa de esta condición. Una de las razones: la nación africana no cuenta aún con exámenes de detección para recién nacidos.

En colaboración con el Hospital Universitario Aminu Kano en Nigeria, St. Jude implementó exámenes de detección en recién nacidos y un programa de concientización sobre las células falciformes. En el primer año, el programa evaluó a más de 3.000 niños. St. Jude también ayudó a establecer una clínica para niños menores de 7 años con anemia falciforme en la ciudad de Kano, la segunda más grande de Nigeria, y ahora la clínica cuenta con más de 500 pacientes.

Takemoto dijo que algunas de las claves para mejorar los resultados a nivel mundial son simples: más pruebas de detección, para que las familias con la enfermedad conozcan su condición; el uso de penicilina y vacunas para controlar las infecciones frecuentes a las que son vulnerables; y mejoras en el acceso a medicamentos económicos como la hidroxiurea que ayudan a controlar sus síntomas.

A través de estos sencillos pasos, junto al liderazgo y las colaboraciones proporcionadas por St. Jude, según Takemoto, hay esperanza de que los niños con anemia falciforme en todo el mundo pueden tener vidas más largas y saludables como aquellos en los EE. UU. Más saludables como Franser y Kendall en Tennessee.

Franser y Kendall

A Franser le encanta pasar tiempo con su hermana y su familia. También disfruta de las clases de arte en la escuela, particularmente las de pintura. Kendall, por su parte, es una niña alegre y llena de vida.

“Yo vivo muy feliz con ellos. Estoy tratando de ser una mejor madre cada día para que sean unos jóvenes con conciencia y personas de bien”, dijo Claudia. “Quiero que respeten sus cuerpos y sepan que tener células falciformes es una condición con la que deben aprender a vivir donde quiera que estén”. 

Los padres de Kendall y Franser dicen, además, estar profundamente agradecidos por las oportunidades de cuidado de salud que han tenido en St. Jude.

“Queremos agradecer a todas las personas que, sin conocernos, nos apoyan. Deben saber que están salvando vidas, como las de mis dos niños que hoy son más fuertes que esta condición. Así que sigámonos tocando el corazón con esta causa que realiza St. Jude, porque yo no pierdo la fe de que algún día descubrirán la cura para que Kendall y Franser no tengan nada de qué preocuparse”, dijo Claudia.