St. Jude expande su trabajo con enfermedades graves e incluye la epilepsia pediátrica

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Cuando St. Jude Children’s Research Hospital® fue fundado hace 62 años, se basó en una promesa de que ningún niño debería morir en el amanecer de su vida. Ni por cáncer, ni por otras enfermedades graves, incluidas las enfermedades de la sangre y las enfermedades infecciosas.

Hoy en día, ese trabajo de investigación y cuidado al paciente incluye trastornos neurológicos pediátricos. El trabajo es parte de un plan estratégico de seis años y 12.9 mil millones de dólares para mejorar las tasas de curación del cáncer pediátrico y las enfermedades potencialmente mortales en todo el mundo.

A pesar de la alta prevalencia de las enfermedades neurológicas pediátricas, las oportunidades para desarrollar tratamientos que las curen han sido limitadas por lo poco que se conoce sobre las causas de la mayoría de estas condiciones.

La doctora Heather Mefford es parte del equipo de médicos e investigadores científicos que esperan cambiar esa realidad a través de su labor en St. Jude. 

Mefford se unió al Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas Pediátricas de St. Jude en 2021. Lo hizo para servir como médico y ayudar a su reconocido programa de investigación para determinar los genes responsables de los tipos más raros de epilepsia, así como de trastornos del desarrollo neurológico.

En esta entrevista, Mefford explica el trabajo que St. Jude está haciendo para comprender y tratar mejor los trastornos neurológicos pediátricos.

Entrevistadora: ¿Qué la trajo a St. Jude?

Mefford: Vine a St. Jude para ser parte de la Iniciativa de Neurociencia Traslacional Pediátrica, que representa el compromiso de St. Jude de hacer lo que ya se hizo con los cánceres pediátricos, pero ahora con enfermedades neurológicas pediátricas que son raras. Mi investigación está dedicada a comprender la epilepsia pediátrica severa o las condiciones de convulsiones y los trastornos del desarrollo que se relacionan con estas condiciones. Me emocionó saber que St. Jude estaba invirtiendo en la investigación de enfermedades neurológicas. 

St. Jude tiene una amplia y destacada trayectoria en la implementación de estudios clínicos, desarrollo de nuevos tratamientos y del buen uso de la ciencia para lograr sus descubrimientos. La mayoría del trabajo se ha dedicado a trastornos como el cáncer, las enfermedades inmunológicas y las enfermedades infecciosas. Así que cuando empezaron a hablar de hacer lo propio para una enfermedad neurológica pediátrica, supe que era el momento adecuado para dar el salto.

Quería ver cómo mi carrera evolucionaba desde la comprensión de las causas genéticas de las enfermedades hasta la traducción de ese conocimiento en modelos de enfermedades, para que podamos entender mejor las patologías y probar nuevas terapias. Queremos llevar algunas de esas terapias a la clínica. St. Jude tiene la trayectoria, los recursos y la experiencia para hacer de esto una realidad.

E: ¿Qué es la epilepsia pediátrica?

M: La epilepsia pediátrica es una condición que se define por tener múltiples convulsiones que pueden presentarse de muchas formas e inician en algún momento de la infancia. En St. Jude, estudiamos el extremo más severo del espectro, y estos son trastornos donde las convulsiones comienzan en las primeras semanas o meses a partir del nacimiento. También impactan significativamente el desarrollo de los pacientes, por lo que muchos de ellos no completan sus etapas de desarrollo y tienen resultados desfavorables a largo plazo. 

Y estudiamos el extremo más severo del espectro de la epilepsia pediátrica porque es donde hay mayor necesidad de desarrollar nuevas terapias que puedan tratar y quizás algún día curar la enfermedad.

E: ¿Puede proporcionar una visión general de la investigación sobre epilepsia pediátrica en St. Jude? ¿Cómo comenzó y dónde está ahora?

M: Como médica e investigadora científica, puedo ver a pacientes en el área clínica que tienen condiciones de epilepsia e intentar diagnosticarlos desde un punto de vista genético. Si ya tienen un diagnóstico, tratamos de educarlos sobre ese diagnóstico. También tenemos la oportunidad de inscribir a esos pacientes en nuestro programa de investigación.

El programa de investigación está dedicado a tres aspectos: primero, entender e identificar nuevas causas genéticas de la enfermedad; segundo, usar células de pacientes y desarrollar modelos de la enfermedad para que podamos estudiar esas células. 

El tercer objetivo es usar esos modelos para probar posibles nuevas terapias dirigidas a la causa genética específica.

Esto es importante porque muchos de los pacientes con epilepsias severas de inicio temprano no reciben terapias efectivas. Sus convulsiones continúan a pesar de usar múltiples medicamentos anticonvulsivos. Y los medicamentos que se usan para las convulsiones no ayudan realmente con el aspecto del desarrollo de la enfermedad.

Estamos trabajando para identificar y luego atacar la causa genética raíz de la enfermedad para así tener un impacto.

E: ¿Cómo fomenta St. Jude la colaboración tanto interna como con otras instituciones, y por qué es importante esa colaboración?

M: St. Jude es un entorno de investigación y atención clínica muy colaborativo. En St. Jude, tenemos la suerte de tener colaboradores que pueden evaluar a nuestros pacientes clínicamente junto con nosotros en el laboratorio. Podemos aprender de ellos cómo evaluar la enfermedad, cómo desarrollar un tratamiento para nuestros pacientes y medir cuál es el impacto de ese tratamiento.

Tenemos muchas colaboraciones externas para nuestra investigación sobre la epilepsia, incluyendo colaboraciones internacionales. Nos ayudan a identificar pacientes que necesitan un diagnóstico genético, una nueva terapia o que desean conectarse con un grupo de apoyo para pacientes. Tenemos pacientes y colaboradores en lugares tan lejanos como Australia y Sudáfrica.

Viajamos a reuniones en Europa para difundir la información y fomentar nuevas colaboraciones que faciliten nuestra investigación. Las enfermedades que estudiamos son extremadamente raras, por lo que es importante tener colaboraciones porque no podemos hacer esto como un solo laboratorio o incluso como una sola institución. Involucrar a científicos de todo el mundo que ven pacientes y estudian epilepsia o enfermedades similares es realmente importante para avanzar juntos en este campo.

E: ¿Puede describir el progreso de su investigación hasta ahora y cómo ve el futuro de este trabajo?

M: Hemos avanzado mucho en la comprensión de los genes y los cambios genéticos responsables de la epilepsia pediátrica severa. Hoy en día, esto significa que clínicamente podemos proporcionar un diagnóstico genético en casi el 50 por ciento de los pacientes.

Esto ha tenido un gran impacto en la última década de investigación. Como investigadora científica, ha sido emocionante descubrir esos genes y las causas genéticas. Como médica, la frustración radica en que podemos proporcionar un diagnóstico genético, pero a menudo no podemos ofrecer un tratamiento específico.

El objetivo actual de nuestra investigación es realmente entender qué falla cuando se produce un cambio genético que causa la epilepsia. Luego, buscamos modelar las enfermedades utilizando células de pacientes o células que diseñamos con los recursos aquí en St. Jude, y después probamos nuevas terapias que abordan directamente ese cambio genético, el gen o la vía alterada, para que podamos impactar la causa raíz de la enfermedad y quizás modificarla, o incluso en el futuro, prevenirla.

E: ¿Cómo hacen posible los donantes de St. Jude el trabajo que acaba de describir?

M: Gracias al apoyo que recibimos, cuando llegué a St. Jude, desde el primer año, pude rápidamente formar un equipo de científicos talentosos que nos permitió tener una base sólida para realizar los estudios que queríamos hacer. 

Además, gracias a la financiación y las instalaciones aquí en St. Jude, mi laboratorio se conectó de inmediato con el núcleo de ingeniería del genoma y el núcleo de secuenciación. Pudimos trabajar con ellos de manera colaborativa en los tipos de proyectos que queríamos realizar para avanzar en nuestro trabajo.

Parte de mi decisión de venir a St. Jude fue se debió al apoyo ofrecido a los miembros de la facultad, los científicos y el personal clínico para sostener la investigación que hacemos.