Deficiencia de G6PD

Los glóbulos rojos son necesarios para llevar oxígeno de los pulmones a otras partes del cuerpo. La glucosa-6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enzima que protege los glóbulos rojos. Algunas personas no tienen suficiente G6PD para proteger sus glóbulos rojos. Esta afección se denomina “deficiencia de G6PD”.

Las personas con deficiencia de G6PD tienen un mayor riesgo de que se destruyan los glóbulos rojos. Esto es especialmente cierto después de que se exponen a ciertos “desencadenantes” (ciertos medicamentos y algunos alimentos). Como resultado, podrían presentar una afección conocida como “anemia hemolítica”. Esto significa que los glóbulos rojos se destruyen y se eliminan del torrente sanguíneo antes de lo que corresponde. 

Cuando se produce anemia, no hay suficientes glóbulos rojos en el cuerpo para transportar oxígeno de manera normal. Esto puede provocar que la persona se sienta cansada, tenga dificultad para respirar y tenga latidos cardíacos rápidos. Además, cuando los glóbulos rojos se destruyen, una sustancia llamada bilirrubina entra en el torrente sanguíneo. Los niveles altos de bilirrubina pueden provocar un amarillamiento de los ojos y la piel. La palabra médica para esto es “ictericia”.

La deficiencia de G6PD es una de las deficiencias genéticas de enzimas más comunes en el mundo. Se ven afectados alrededor de 400 millones de personas. Es más común en hombres que en mujeres. También es más común en personas con ancestros africanos, mediterráneos o del sudeste asiático.

Algunas personas pueden padecer una forma leve de deficiencia de G6PD y otras pueden padecer una forma más grave. Las personas con deficiencia grave de G6PD pueden sufrir la destrucción de los glóbulos rojos incluso si no están expuestas a ningún desencadenante. Las personas con deficiencia leve de G6PD solo presentan la destrucción de glóbulos rojos si se desencadena por un determinado medicamento o alimento.

La deficiencia de G6PD se debe a variaciones hereditarias en el gen G6PD. Debido a que se trata de una afección genética, la deficiencia de G6PD es una afección de por vida. 

Pruebas para detectar la deficiencia de G6PD

Existen dos maneras de realizar pruebas para determinar la deficiencia de G6PD: un análisis de sangre para detectar actividad enzimática y una prueba farmacogenética. Es posible que se haya sometido a una o ambas pruebas.

Pruebas de actividad de la enzima G6PD

Un análisis de sangre puede encontrar la deficiencia de G6PD. Esta prueba mide la actividad de las enzimas G6PD en la sangre. Las personas con una baja actividad de G6PD padecen deficiencia de G6PD.

Pruebas de farmacogenética de G6PD

El ADN es como un conjunto de instrucciones para su cuerpo que puede ayudar a decidir qué tan bien funcionarán sus enzimas. Cada persona se diferencia de otra a nivel de ADN (gen). Esto significa que cada persona tiene pequeñas diferencias en los genes que codifican las enzimas. La parte del ADN que contiene las instrucciones sobre qué tan bien funcionarán las enzimas G6PD se denomina gen G6PD. El estudio de cómo los genes, como el G6PD, afectan su respuesta a los medicamentos se denomina farmacogenética.

Las diferencias en el ADN que conforma el gen G6PD pueden afectar qué tan bien reaccionan sus glóbulos rojos en ciertos momentos de estrés. Mediante las pruebas de ADN (con una prueba de farmacogenética), podemos encontrar diferencias que nos permitan predecir el funcionamiento de su enzima G6PD. Los resultados de esta prueba guiarán a los médicos para evitar recetar medicamentos “desencadenantes”. Los resultados de su prueba de farmacogenética de G6PD lo ubicarán en uno de los siguientes tres grupos:

Actividad normal de enzimas G6PD: las personas en este grupo tienen una función normal de la enzima G6PD. Alrededor del 96 % de las personas se pueden clasificar en esta categoría.

Deficiencia de G6PD: esto significa que una o dos copias de un gen tienen una función de la enzima G6PD leve o nula. Las personas en esta categoría deben evitar tomar ciertos medicamentos o comer ciertos alimentos para reducir el riesgo de sufrir efectos secundarios como la anemia hemolítica. Alrededor del 2 % de las personas se pueden clasificar en esta categoría.  

Actividad variable de la enzima G6PD: esto significa que una copia de un gen tiene una función de la enzima G6PD leve o nula y una copia de un gen tiene una función normal de la enzima G6PD. Es posible que las personas en esta categoría necesiten pruebas de actividad de G6PD para saber si un gen se expresa más que el otro. Alrededor del 2 % de las personas se pueden clasificar en esta categoría. 

Medicamentos y alimentos que evitar con la deficiencia de G6PD

La mayoría de las veces, las personas con deficiencia de G6PD pueden vivir vidas saludables, siempre y cuando eviten ciertos alimentos y medicamentos que causan daños a los glóbulos rojos. Algunos ejemplos de estos alimentos y medicamentos incluyen los siguientes: