- Ataxia-Telangiectasia
- Espectro de Beckwith-Wiedemann o sobrecrecimiento lateralizado aislado
- Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar
- Neoplasia endócrina múltiple tipo 1
- Neoplasia endócrina múltiple tipo 2
- Neuroblastoma hereditario
- Neurofibromatosis tipo 1
- Neurofibromatosis tipo 2
- Poliposis adenomatosa familiar
- Retinoblastoma hereditario
- Síndrome de carcinoma nevoide de células basales
- Síndrome de deficiencia de reparación de desajuste constitutivo (CMMRD)
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario
- Síndrome de Peutz-Jeghers
- Síndrome de predisposición a tumores rabdoides
- Síndrome de tumor hamartoma PTEN
- Síndrome de von Hippel-Lindau
- Síndrome DICER1
- Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X
- Síndromes relacionados con el WT1