Síndrome DICER1

El síndrome DICER1 es un trastorno genético que hace que una persona sea más propensa a desarrollar ciertos tipos de tumores. Los tumores pueden ser tanto benignos (no cancerosos) como malignos (cancerosos). No todas las personas con síndrome DICER1 desarrollarán un tumor.

Los niños con este síndrome pueden desarrollar 1 o más tumores en estas zonas:

• Pulmones
• Ovarios
• Glándula tiroides
• Riñones
• Cerebro (glándulas pituitaria y pineal)
• Otra

En los bebés y niños pequeños con síndrome DICER1, el tipo de tumor más frecuente aparece en el pulmón. Se conoce como blastoma pleuropulmonar (BPP).

Riesgo de cáncer con el síndrome DICER1

Los niños y jóvenes con síndrome DICER1 tienen un mayor riesgo de desarrollar:

• BPP, un tipo raro de tumor pulmonar que suele aparecer antes de los 6 años de edad
• Tumores del estroma del cordón sexual ovárico, como el tumor de células de Sertoli-Leydig
• Un tumor renal raro y no canceroso conocido como nefroma quístico
• Un agrandamiento de la glándula tiroides que contiene crecimientos conocidos como nódulos, así como cáncer de tiroides
• Un tumor del ojo conocido como meduloepitelioma del cuerpo ciliar
• Un tipo de cáncer muscular conocido como rabdomiosarcoma (concretamente, embrionario de tipo botrioide)
• Un tipo de tumor de nariz conocido como hamartoma condromesenquimal nasal
• Tumores cerebrales conocidos como pineoblastoma y blastoma hipofisario

Se desconocen los riesgos exactos de desarrollar estos u otros tumores en el síndrome DICER1.

Causas del síndrome DICER1 

El síndrome DICER1 está causado por cambios en un gen conocido como DICER1. Los genes transportan información importante que indica a las células de nuestro cuerpo cómo deben funcionar. De un modo que no se conoce bien, el DICER1 ayuda a prevenir tumores.

Cómo se hereda el síndrome DICER1

La mayoría de las células del cuerpo llevan 2 copias funcionales del gen DICER1 en sus células. Una se hereda de la madre y la otra del padre. Las células de las personas con síndrome DICER1 llevan 1 copia funcional del gen DICER1 y 1 copia que está alterada. Esta alteración hace que el gen no funcione correctamente y se denomina mutación.

La mayoría de las personas con síndrome DICER1 lo heredan de un progenitor que también padece el síndrome. Pero algunas personas con síndrome DICER1 pueden tener una nueva mutación (cambio) en el gen DICER1 que no procede de uno de sus progenitores. En estos casos, la mutación DICER1 es nueva en estas personas y son las primeras de su familia en padecer el síndrome DICER1.

Independientemente de cómo se produzca, todas las personas con síndrome DICER1 tienen hasta un 50% (1 de cada 2) de probabilidades de transmitirlo a sus hijos.

Con el tiempo, la copia funcional de DICER1 puede cambiar dentro de algunas de las células. Cuando se modifican ambas copias del gen, pueden desarrollarse tumores DICER1. Por eso, las personas con síndrome DICER1 tienen un mayor riesgo de desarrollar 1 o más tumores.

Diagnóstico del síndrome DICER1

Historial médico

Un médico puede sospechar que su hijo padece el síndrome DICER1 tras estudiar sus antecedentes médicos y familiares de cáncer.

Esta información ayuda al médico y al asesor genético a saber si:

• Hay más cánceres de lo normal en su familia
• Estos cánceres se produjeron a una edad más temprana de lo esperado
• Los cánceres son los que se observan en el síndrome DICER1

Su médico o asesor genético pueden sugerirle la realización de pruebas genéticas DICER1 si sospechan que padece el síndrome DICER1. 

Pruebas genéticas para el síndrome DICER1

Se envía una muestra de sangre a un laboratorio de pruebas genéticas. El laboratorio realiza pruebas genéticas que buscan cambios en el gen DICER1.

Si su hijo tiene una mutación DICER1, un asesor genético se encargará de:

• Averigüe si otros miembros de su familia deberían considerar la posibilidad de someterse a las pruebas de detección de una mutación DICER1
• Ayudar a su familia a comprender el mayor riesgo de cáncer del síndrome DICER1
• Darle información para ayudarle en sus decisiones sobre las pruebas genéticas prenatales

Pruebas genéticas antes o durante el embarazo

Los padres pueden optar por realizar pruebas prenatales para averiguar si el embarazo está afectado por una mutación conocida del gen DICER1. Las pruebas pueden realizarse antes de que se produzca el embarazo o durante el mismo.

Debe trabajar con un asesor genético para revisar los pros y los contras de la prueba. El asesor genético también puede ayudarle a prepararse para los resultados de la prueba.

Las pruebas previas al embarazo se llaman diagnósticos genéticos preimplantacionales (DGP). Este tipo especial de prueba genética se realiza junto con la fecundación in vitro (FIV). Las DGP analizan los embriones en busca de una mutación DICER1 conocida antes de que el médico coloque el embrión en el útero.

Las pruebas durante el embarazo pueden ayudar a los médicos a ver si un embarazo tiene una mutación DICER1 conocida. Un médico recoge células del embarazo de 1 de 2 maneras:

• La biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) se realiza durante los 3 primeros meses de embarazo ( 1º trimestre).
• La amniocentesis se realiza después de los 3 primeros meses de embarazo (2º trimestre o después).

Tras la extracción del tejido, el laboratorio comprueba si la muestra presenta la mutación DICER1. Ambas pruebas conllevan riesgos menores. Comente los riesgos con un médico experimentado o con un asesor genético.

Preocupaciones especiales sobre las pruebas genéticas

Tómese su tiempo para pensar detenidamente en los beneficios y los riesgos de las pruebas genéticas. Hable con un asesor genético antes de someterse a las pruebas. Si decide hacerse las pruebas, hable con su médico o con un asesor genético sobre los resultados para que pueda entender lo que significan.

A veces, los niños o adultos con síndrome DICER1 se sienten tristes, ansiosos o enfadados después de recibir los resultados de las pruebas. Los padres pueden sentirse culpables si transmiten la mutación del gen DICER1 a uno o más de sus hijos.

Las personas con una mutación del gen DICER1 también pueden tener problemas para conseguir un seguro de invalidez o de vida. 

Control y seguimiento del síndrome DICER1

No existe tratamiento para el síndrome DICER1. En su lugar, las personas con el síndrome deben ser vigiladas y tener un seguimiento con un médico que conozca bien la enfermedad.

Los niños con síndrome DICER1 necesitan revisiones periódicas para detectar tumores lo antes posible. El objetivo de las revisiones es encontrar y tratar los tumores de forma precoz para obtener los mejores resultados. Las pruebas de cribado recomendadas pueden cambiar con el tiempo a medida que los médicos aprenden más sobre el síndrome DICER1.

Las pruebas de cribado pueden incluir:

• Exámenes físicos completos
• Imágenes torácicas
• Ecografía renal
• Examen de tiroides
• Examen ocular
• Resonancia magnética cerebral
• Ecografía pélvica (para mujeres)
• Examen ginecológico (para mujeres)

Las personas con síndrome DICER1 deben vigilar de cerca los signos y síntomas que podrían indicar la presencia de cáncer. Busque ayuda médica si aparece algo inusual.

Vivir con el síndrome DICER1

Los niños con síndrome DICER1 tienen un mayor riesgo de padecer cáncer. Deben vigilar su salud y adoptar hábitos saludables. Es importante seguir haciéndose revisiones físicas y chequeos con regularidad. De ese modo, cualquier cáncer podrá detectarse precozmente en la fase más tratable.

Problemas que hay que vigilar

Las personas con síndrome DICER1 deben vigilar de cerca los signos y síntomas generales que podrían indicar la presencia de cáncer:

• Pérdida de peso inexplicable
• Pérdida de apetito
• Dolor en el abdomen (barriga)
• Sangre en las heces o cambios en los hábitos intestinales
• Molestias, dolores, bultos o hinchazón que no pueden explicarse
• Dolores de cabeza o cambios en la visión o en la función nerviosa que no desaparecen

Busque ayuda médica si aparece algo inusual.

Mantener un estilo de vida saludable

Entre los hábitos que le ayudarán a mantener un estilo de vida saludable se incluyen:

• Seguir una dieta sana con mucha fruta y verdura
• Hacer ejercicio con regularidad
• Evitar fumar o consumir productos del tabaco
• Evitar ser fumador pasivo
• Evitar la exposición excesiva al sol y lleve siempre crema solar, sombrero y ropa protectora cuando esté al sol

Atención del síndrome DICER1 en St. Jude

El Programa de Predisposición al Cáncer de St. Jude se dedica a diagnosticar y examinar a niños con predisposición genética al cáncer. Nuestro programa ofrece la mejor atención clínica posible. Nos dedicamos a la investigación de vanguardia para obtener más información sobre los trastornos genéticos y el cáncer, y para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes afectados por estas afecciones.

Nuestros asesores genéticos, médicos, enfermeras especializadas en genética y asistentes de investigación trabajan juntos para proporcionar a los pacientes:

• Un historial médico completo
• Un registro de los cánceres ocurridos en las últimas 3 generaciones (árbol genealógico o pedigrí) para ver cómo se transmiten las enfermedades
• Exámenes físicos para detectar enfermedades genéticas
• Asesoramiento y pruebas genéticas confidenciales
• Exámenes de detección del cáncer para las personas con enfermedades genéticas para detectar y tratar el cáncer tan pronto como se produzca
• Tratamientos recomendados contra el cáncer y formas de reducir el riesgo de padecerlo
• Pruebas genéticas para familiares directos (de 1º grado)

El síndrome DICER1 aumenta el riesgo de su hijo de padecer muchos tipos de cáncer. 

Ensayos clínicos relacionados

St. Jude ofrece ensayos clínicos y estudios de investigación sobre el cáncer para niños, adolescentes y adultos jóvenes que padecen cánceres asociados al síndrome DICER1.