Síndrome de Wiskott-Aldrich

¿Qué es el síndrome de Wiskott-Aldrich?

El síndrome de Wiskott-Aldrich es un trastorno de inmunodeficiencia primaria. Una persona con esta afección tiene un sistema inmunitario que no funciona adecuadamente para proteger al cuerpo de las infecciones.

Los niños con el síndrome de Wiskott-Aldrich también tienen riesgo de desarrollar lo siguiente:

• infecciones;
• enfermedades autoinmunitarias (afecciones en las que los inmunocitos atacan por error a las células, los tejidos y los órganos normales de una persona);
• linfoma, un tipo de cáncer de las células del sistema inmunitario; y
• problemas de sangrado.

El síndrome de Wiskott-Aldrich forma parte de una familia más grande de afecciones denominada “trastornos relacionados con WAS”. Estas afecciones son provocadas por cambios perjudiciales (mutaciones) de un gen denominado WAS. El gen WAS se encuentra en el cromosoma X, que es uno de los dos tipos de cromosomas sexuales. Por lo tanto, el síndrome de Wiskott-Aldrich se conoce como un “trastorno ligado al cromosoma X”.

Los trastornos ligados al cromosoma X, por lo general, solo afectan a los hombres y no a las mujeres. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, pero las mujeres tienen dos cromosomas X. Un niño varón con el síndrome de Wiskott-Aldrich tiene una mutación del gen WAS en el cromosoma X y no tiene ningún gen WAS en el cromosoma Y. Una niña puede tener una mutación del gen WAS en uno de los cromosomas X, pero también tiene un gen WAS normal en el otro cromosoma X. Por lo tanto, no tendrá el síndrome de Wiskott-Aldrich, pero será portadora de esta afección. Esto significa que cuando crezca y tenga hijos, les puede transmitir el gen WAS mutado.

¿Qué tan común es el síndrome de Wiskott-Aldrich?

El síndrome de Wiskott-Aldrich es muy poco común: se presenta en uno por cada 100 000 nacidos vivos.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Wiskott-Aldrich?

Entre los síntomas del síndrome de Wiskott-Aldrich se incluyen los siguientes:

• Contraer muchas infecciones bacterianas o virales de bebé o niño pequeño.
• Eccema (manchas en la piel de color rojo, escamosas y con picazón).
• Linfoma (un tipo de cáncer de las células del sistema inmunitario).
• Enfermedades autoinmunitarias (afecciones en las que los inmunocitos atacan a las células, los tejidos y los órganos normales de una persona).
• Sangrado excesivo y sangre que tarda mucho tiempo en coagular. Esto es provocado por la trombocitopenia (escasa cantidad de plaquetas en la sangre). Las plaquetas son las células sanguíneas que forman los coágulos sanguíneos.

¿Cómo se trata el síndrome de Wiskott-Aldrich?

Trasplante de médula ósea: El tratamiento más eficaz para el síndrome de Wiskott-Aldrich es un trasplante de médula ósea. Las células inmunitarias se forman en la médula ósea a partir de células madre de la médula ósea. Un trasplante de medula ósea le da a la persona con síndrome de Wiskott-Aldrich nuevas células madre de un donante sano de médula ósea. Las células madre de médula ósea pueden vivir por mucho tiempo. Estas crean células inmunitarias sanas para reemplazar las células inmunitarias que faltan o que no funcionan correctamente.

Un trasplante de médula ósea tiene más éxito para curar el síndrome de Wiskott-Aldrich cuando el donante tiene compatibilidad de tejidos con la persona con síndrome de Wiskott-Aldrich. Cada persona tiene un tipo de tejido, que también se denomina un tipo HLA. HLA es la sigla en inglés de antígeno leucocitario humano, un marcador que utiliza el sistema inmunitario para reconocer cuáles células pertenecen al organismo y cuáles no. Un donante de médula ósea ideal tiene un tipo de HLA que es compatible con el tipo de HLA de la persona con síndrome de Wiskott-Aldrich. A veces, la hermana o el hermano del paciente serán compatibles y pueden ser donantes. Los pacientes que no tienen un hermano donante totalmente compatible, pueden realizarse trasplantes de los padres o de donantes compatibles no emparentados.

Si no se puede encontrar un donante de médula ósea ideal, a veces pueden utilizarse en su lugar células madre provenientes de la sangre del cordón umbilical de un donante. Estas células madre también pueden funcionar durante un largo tiempo en el organismo, para producir células inmunitarias sanas.

Antibióticos e inmunoglobulinas: Mientras que los niños con síndrome de Wiskott-Aldrich esperan trasplantes, es posible que necesiten un tratamiento para los síntomas de la afección. Las infecciones se suelen tratar con antibióticos. El riesgo de infección puede reducirse administrando al niño dosis regulares de inmunoglobulinas. Estas células inmunitarias sanas que se obtienen de donantes de sangre se administran al paciente por vía intravenosa.

Inmunosupresores: Los niños con enfermedades autoinmunitarias pueden necesitar inmunosupresores. Estos medicamentos ayudan a prevenir que las células inmunitarias anormales del paciente ataquen a las células sanas del organismo.

Transfusiones: A veces, es posible que un niño con síndrome de Wiskott-Aldrich que presenta sangrado excesivo necesite una transfusión de plaquetas de un donante sano. Las plaquetas sanas ayudan a que la sangre del niño coagule más rápido.

¿Cuáles son los índices de supervivencia en los casos de síndrome de Wiskott-Aldrich?

La supervivencia a largo plazo en los niños con síndrome de Wiskott-Aldrich después del trasplante de médula ósea es de más del 80 %. Los niños menores de 2 años al momento del trasplante tienen el mejor resultado: presentan índices de supervivencia de más del 90 %.

¿Por qué elegir St. Jude para el tratamiento del síndrome de Wiskott-Aldrich de su hijo?

• El Programa de trasplantes de médula ósea de St. Jude es uno de los programas pediátricos más grandes del mundo. Hemos realizado más de 2900 trasplantes desde 1982.
• El Programa de trasplantes de médula ósea de St. Jude está aprobado por el Grupo de oncología infantil (Children's Oncology Group, COG), el Programa nacional de donantes de médula ósea (National Marrow Donor Program, NMDP), el Consorcio de trasplantes de médula ósea y sangre pediátrico (Pediatric Blood and Marrow Transplant Consortium) y el Centro internacional de investigaciones de trasplantes de médula ósea y sangre (Center for International Blood and Marrow Transplant Research, CIBMTR). El programa está certificado por la Fundación para la acreditación de terapia celular (Foundation for Accreditation of Cellular Therapy, FACT).
• Los médicos que participan en el Programa de trasplantes de médula ósea trabajan íntimamente con los científicos de laboratorio para hacer llegar rápidamente los nuevos descubrimientos a la atención del paciente. El programa dirige ensayos clínicos para estudiar estos nuevos descubrimientos.
• La Unidad de trasplantes en St. Jude está dedicada a la atención de pacientes que reciben trasplantes de médula ósea, trasplantes de células madre de sangre periférica o terapia celular. El equipo de trasplantes incluye a médicos y a enfermeros profesionales con amplia capacitación y experiencia en este tratamiento para salvar vidas de pacientes con síndrome de Wiskott-Aldrich. El equipo también incluye a un farmaceuta, un dietista clínico, un especialista en vida infantil y un trabajador social.
• El personal que atiende la unidad de trasplantes, con 18 camas durante las 24 horas del día, está compuesto por enfermeros que cuentan con capacitación específica en la atención de pacientes con síndrome de Wiskott-Aldrich. La relación estándar de enfermero-paciente es de 2:1.
• Cada habitación de pacientes en la Unidad de trasplantes de St. Jude tiene una habitación contigua para los padres que cuenta con una cama, baño, televisión y teléfono, para que los padres puedan quedarse cómodamente con su hijo en todo momento durante el proceso de trasplante.