Síndrome de Li-Fraumeni

El síndrome de Li-Fraumeni (SLF) es un trastorno genético poco frecuente que aumenta el riesgo de que una persona desarrolle uno o más cánceres en algún momento de su vida. Esta enfermedad puede transmitirse de padres a hijos (hereditaria).

Riesgo de cáncer con el síndrome de Li-Fraumeni

El SLF puede causar diversos tipos de cáncer. Es difícil saber qué tipo de cáncer puede aparecer, en qué parte del cuerpo o cuándo se producirá. Lo que sí sabemos es que:

• A los 30 años, el 50% (1 de cada 2) de todas las personas con SLF desarrollarán algún tipo de cáncer.
• A los 60 años, el riesgo de desarrollar cáncer aumenta hasta el 80-90%.
• Las personas con LFS tienen más probabilidades de desarrollar cánceres múltiples y cánceres causados por radiaciones previas.

Las personas con SLE pueden padecer cáncer en el:

• Cerebro
• Senos
• Huesos
• Sangre
• Glándula suprarrenal (una glándula minúscula situada encima de cada riñón)
• Músculos
• Tejidos conjuntivos que sostienen y dan forma al cuerpo, como la grasa o el cartílago

Con menor frecuencia, las personas con LFS pueden desarrollar cánceres que afectan otras partes del cuerpo:

• Piel
• Glándula tiroides
• Pulmones
• Esófago, estómago, páncreas o colon (sistema digestivo)
• Riñón o vejiga (sistema urinario)
• Útero, ovarios, próstata o testículos (sistema reproductivo)

Causas del síndrome de Li-Fraumeni 

El SLF es causado por cambios en un gen conocido como TP53. Este gen contiene información importante que controla el crecimiento y la función de las células. Un cambio que hace que el gen no funcione correctamente se denomina mutación.

Cómo se hereda el síndrome de Li-Fraumeni

Todo el mundo tiene 2 copias del gen TP53. Los niños sin este trastorno llevan 2 copias normales del gen TP53 en sus células. Una copia del TP53 se hereda de su madre y la otra procede de su padre.

Los niños que padecen SLF tienen 1 gen TP53 con una mutación. Esta mutación hace que las células tengan más dificultades para controlar su crecimiento y funcionamiento. La otra copia del gen TP53 puede perderse o cambiar en las células. Cuando esto ocurre, pueden desarrollarse cánceres.

La mayoría de los niños con SLF heredan el síndrome de un progenitor que también padece SLF. Sin embargo, algunos pueden desarrollar una nueva mutación TP53 que no parece provenir de ninguno de los progenitores. Estos niños son los primeros de su familia en padecer SLF.

Independientemente de la forma en que las personas con SLF contraigan la mutación TP53, tienen hasta un 50% (1 de cada 2) de probabilidades de transmitirla a sus hijos.

Diagnóstico del síndrome de Li-Fraumeni

Historial médico

El médico puede sospechar que su hijo padece el SLF tras estudiar sus antecedentes médicos y familiares de cáncer.

Esta información ayuda al médico y al asesor genético a saber si:

• Hay más cánceres de lo normal en su familia
• Estos cánceres se produjeron a una edad más temprana de lo esperado
• Los cánceres son los que se observan en el síndrome de Li-Fraumeni

Su médico o asesor genético puede recomendarle la prueba genética TP53 si sospecha que padece el SLF.

Pruebas genéticas del síndrome de Li-Fraumeni

Se envía una muestra de sangre a un laboratorio de pruebas genéticas. El laboratorio realiza pruebas genéticas que buscan cambios en el gen TP53.

Si su hijo tiene una mutación TP53, el asesor genético trabajará con su familia para:

• Averiguar si otros miembros de la familia deberían considerar la posibilidad de someterse a pruebas para detectar una mutación TP53.
• Ayudar a su familia a comprender el mayor riesgo de cáncer que conlleva el SLF
• Proporcionarle información que le ayude a tomar decisiones sobre las pruebas genéticas prenatales.

Pruebas genéticas antes o durante el embarazo

Los padres pueden optar por realizar pruebas prenatales para averiguar si un embarazo está afectado por una mutación TP53 conocida. Las pruebas pueden realizarse antes de que se produzca el embarazo o durante el mismo.

Debe trabajar con un asesor genético para revisar los pros y los contras de la prueba. El asesor genético también puede ayudarle a prepararse para los resultados de la prueba.

Las pruebas previas al embarazo se llaman diagnósticos genéticos preimplantacionales (DGP). Este tipo especial de prueba genética se realiza junto con la fecundación in vitro (FIV). Las DGP analizan los embriones en busca de una mutación TP53 conocida antes de que el médico coloque el embrión en el útero.

Las pruebas durante el embarazo pueden ayudar a los médicos a ver si un embarazo tiene una mutación TP53 conocida. El médico recoge células del embarazo de una de las dos maneras siguientes:

• La biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) se realiza durante los 3 primeros meses de embarazo (primer trimestre).
• La amniocentesis se realiza después de los 3 primeros meses de embarazo (2º trimestre o después).

Tras la extracción del tejido, el laboratorio comprueba si la muestra presenta la mutación TP53. Ambas pruebas conllevan riesgos menores. Comente los riesgos con un profesional de la salud con experiencia o con un asesor genético.

Preocupaciones especiales sobre las pruebas genéticas

Tómese su tiempo para pensar detenidamente en los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. Hable con un asesor genético antes de someterse a la prueba. Si decide someterse a la prueba, hable con su médico o con un asesor genético sobre los resultados para que pueda entender lo que significan.

A veces, los niños o adultos con SLF se sienten tristes, ansiosos o enfadados después de recibir los resultados de las pruebas. Los padres pueden sentirse culpables si transmiten la mutación del gen TP53 a uno o más de sus hijos. Las personas con una mutación del gen TP53 también pueden tener problemas para conseguir un seguro de invalidez o de vida.

Control y seguimiento del síndrome de Li-Fraumeni

Los cuidados de control y seguimiento del SLF dependen de la localización de los tumores que puedan surgir y del estado general de salud de la persona. Los cuidados pueden consistir en el control de los síntomas y la extirpación quirúrgica de los tejidos o tumores cancerosos. También puede incluir otros tratamientos como la quimioterapia para combatir el cáncer.

La radioterapia puede ser necesaria para ciertos tipos de cáncer, pero debe evitarse en la medida de lo posible en los pacientes con SLF.

Dado que el Li-Fraumeni es un síndrome complejo, debe consultar las opciones de detección para su hijo con un profesional de la salud con experiencia que conozca bien esta enfermedad. Es importante encontrar un profesional de la salud con experiencia para su hijo.

Pruebas de detección del cáncer en pacientes con síndrome de Li-Fraumeni

Los estudios sugieren que es útil vigilar de cerca a los pacientes con SLF para detectar el cáncer. Se recomienda vigilar de cerca a los niños y adultos con SLF para detectar cualquier signo o síntoma de cáncer. Deben buscar tratamiento médico si notan síntomas. Cuando el cáncer se detecta pronto, es más fácil tratarlo.

Hable con un profesional de la salud que esté familiarizado con el SLF sobre qué pruebas de detección del cáncer son necesarias. Estas pruebas pueden incluir:

• Exámenes físicos que incluyen un control minucioso de la salud de la piel y de la función neurológica (nervios y cerebro).
• Análisis de sangre que incluyen un hemograma completo (CBC)
• Pruebas de detección de cánceres productores de hormonas en las glándulas suprarrenales
• Imágenes por resonancia magnética (IRM) anuales del cerebro y el cuerpo
• Ecografías abdominales

Los adultos con SLF pueden someterse a algunas de las mismas pruebas. También pueden necesitar:

• Colonoscopia
• Mujeres: exploración mamaria realizada por un profesional de la salud
• Mujeres: mamografía y resonancia magnética mamaria

Vivir con el síndrome de Li-Fraumeni

Las personas con SLF tienen un mayor riesgo de cáncer. Deben vigilar su salud y adoptar hábitos saludables durante toda su vida.

Mantener un estilo de vida saludable

Entre los hábitos que le ayudarán a mantener un estilo de vida saludable se incluyen:

• Seguir una dieta sana con mucha fruta y verdura.
• Hacer ejercicio con regularidad.
• Evitar la exposición excesiva al sol. Lleve siempre sombrero, ropa protectora y crema solar (FPS 30 o superior) cuando esté al sol.
• Evitar la exposición innecesaria a la radiación.
• Evitar fumar o consumir productos del tabaco.
• Evitar estar cerca de fumadores pasivos.
• Evitar el consumo excesivo de alcohol.

Atención del síndrome de Li-Fraumeni en St. Jude

El Programa de Predisposición al Cáncer de St. Jude se dedica a diagnosticar y examinar a niños con predisposición genética al cáncer. Nuestro programa ofrece la mejor atención clínica posible. Nos dedicamos a la investigación avanzada para obtener más información sobre los trastornos genéticos y el cáncer, y para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes afectados por estas enfermedades.

Nuestros asesores genéticos, médicos, enfermeras especializadas en genética y asistentes de investigación trabajan juntos para ofrecer a los pacientes:

• Un historial médico completo
• Un registro del cáncer que se haya producido en las 3 generaciones anteriores (árbol genealógico o pedigrí) para ver cómo se transmiten las enfermedades
• Exámenes físicos para detectar enfermedades genéticas
• Asesoramiento y pruebas genéticas confidenciales
• Pruebas de detección del cáncer para aquellas personas con enfermedades genéticas, con el fin de detectar y tratar el cáncer tan pronto como aparezca.
• Tratamientos recomendados y formas de reducir el riesgo de cáncer
• Pruebas genéticas para familiares directos (1º grado)

El SLF aumenta el riesgo de que su hijo padezca muchos tipos de cáncer.

Ensayos clínicos relacionados 

St. Jude ofrece ensayos clínicos y estudios de investigación sobre el cáncer para niños, adolescentes y adultos jóvenes con cánceres asociados al SLF.