Espectro de Beckwith-Wiedemann o sobrecrecimiento lateralizado aislado

El espectro de Beckwith-Wiedemann (SBW) es un trastorno genético que puede provocar el sobrecrecimiento de partes del cuerpo (hipertrofia) y otros problemas médicos. El sobrecrecimiento puede limitarse a una zona del cuerpo, como las piernas, la cabeza, la lengua u otra zona. Esto se denomina sobrecrecimiento lateralizado. El sobrecrecimiento lateralizado aislado es un sobrecrecimiento lateralizado sin otros signos de SBW. Puede oír que el sobrecrecimiento lateralizado aislado se denomina hemihipertrofia aislada.

La mayoría de los niños con SBW o sobrecrecimiento lateralizado aislado crecen y se convierten en adultos sanos. Cuando llegan a la adolescencia, su crecimiento tiende a ser más típico y su riesgo de cáncer se reduce al de la población general. Los adultos con estos síndromes suelen tener unas capacidades y una esperanza de vida normales.

Riesgo de cáncer con el espectro de Beckwith-Wiedemann o el sobrecrecimiento lateralizado aislado 

Los niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann o sobrecrecimiento lateralizado aislado tienen un mayor riesgo de desarrollar un tumor renal denominado tumor de Wilms. La mayoría de los tumores de Wilms se desarrollan antes de los 5 años. Pero algunos niños pueden desarrollar el tumor de Wilms más tarde. Estos niños también tienen un mayor riesgo de desarrollar un cáncer de hígado llamado hepatoblastoma. La mayoría de los hepatoblastomas se desarrollan antes de los 2 años.

Los niños con este síndrome pueden desarrollar otros tipos de cáncer, entre ellos:

• Tumor en tejidos con orígenes similares de células nerviosas (neuroblastoma)
• Tumor en las glándulas suprarrenales (feocromocitoma, carcinoma corticosuprarrenal)
• Tumor en los tejidos musculares (rabdomiosarcoma)

El riesgo de todo tipo de tumores en niños con SBW es de entre el 4% (aproximadamente 1 de cada 20) y el 21% (aproximadamente 1 de cada 5). El riesgo de todo tipo de tumores en niños con sobrecrecimiento lateralizado aislado es de alrededor del 6% (1 de cada 17). El momento de mayor riesgo es en los primeros 8 años de vida.

Signos del espectro de Beckwith-Wiedemann

Los niños con SBW pueden tener:

• Hipoglucemia neonatal: Niveles de azúcar en sangre muy bajos en el recién nacido.
• Macroglosia: Lengua agrandada
• Macrosomía neonatal: Peso al nacer superior al percentil 90.
• Sobrecrecimiento postnatal: Altura y longitud superiores al percentil 90.
• Pliegues o fosas en o alrededor del lóbulo de la oreja
• Hemihiperplasia: Un lado del cuerpo crece más que el otro.
  • Onfalocele: Defecto congénito en el que los órganos del vientre asoman por el ombligo. Estos órganos están cubiertos por un saco formado por una fina capa de tejido corporal. Esta afección se trata con cirugía cuando el niño es un lactante.
  • Hernia umbilical: Defecto congénito en el que se produce una protuberancia cerca y debajo del ombligo. Puede tratarse con cirugía, dependiendo del tamaño de la hernia.
  • Órganos más grandes de lo normal en el abdomen (vientre)
  • Riñón(es) anormal(es)
  • Corazón anormal
• Paladar hendido: Una brecha en el paladar. Este hueco se trata con cirugía.

Otros problemas físicos pueden incluir:

• Polihidramnios: Demasiado líquido amniótico durante el embarazo
• Diástasis de rectos: Separación de los lados derecho e izquierdo del músculo principal del abdomen
• Hemangiomas: Crecimientos no cancerosos en los vasos sanguíneos
• Nevus flammeus: Marcas de nacimiento con mancha de vino de Oporto

Causas del espectro de Beckwith-Wiedemann o del sobrecrecimiento lateralizado aislado

La mayoría de los casos de SBW y algunos de sobrecrecimiento lateralizado aislado están causados por cambios llamados “defectos de metilación”. Los cromosomas transportan información genética que indica a las células del organismo cómo deben funcionar. Los defectos de metilación afectan a una región del cromosoma 11 llamada 11p15.

Los genes situados en 11p15 ayudan a controlar cómo y cuándo crecen, se dividen y mueren las células. Los defectos de metilación hacen que estos genes no funcionen correctamente en las personas con SBW o sobrecrecimiento lateralizado aislado. Las células con cambios en 11p15 pueden crecer y dividirse de forma anormal. Los investigadores creen que esto contribuye a causar el agrandamiento de las partes del cuerpo. También puede provocar el crecimiento de tumores.

Los embarazos en los que se utiliza la fecundación in vitro (FIV) tienen un mayor riesgo de padecer un SBW causado por defectos de metilación. El riesgo de SBW en niños concebidos mediante FIV es de entre 1 de cada 4,000 y 1 de cada 1,000.

Alrededor del 80-85% de los niños con SBW o sobrecrecimiento lateralizado aislado no heredan la afección de uno de sus padres. Estos niños no tienen antecedentes de la afección en su familia. En estos casos, los defectos de metilación en el cromosoma 11p15 se produjeron en el óvulo o en el espermatozoide que formó al niño. O bien los cambios se produjeron en una de las células del niño durante el embarazo. Estos niños son los primeros de su familia en tener un SBW o un sobrecrecimiento lateralizado aislado.

Un pequeño número de niños con SBW padecen la enfermedad debido a cambios en un gen denominado CDKN1C o a una anomalía del cromosoma 11p15.

El riesgo de transmitir la afección a futuros hijos depende del tipo de cambio encontrado en el cromosoma 11p15 tras las pruebas genéticas. Un asesor genético puede explicarle los riesgos.

Diagnóstico de espectro de Beckwith-Wiedemann y sobrecrecimiento lateralizado aislado

Historial médico

Un médico puede sospechar que su hijo padece el SBW tras estudiar sus antecedentes médicos o familiares. Esta información ayuda al médico y al asesor genético a saber si:

• Hay más cánceres de lo normal en su familia
• Estos cánceres se produjeron a una edad más temprana de lo esperado
• Los cánceres son los que se observan en el SBW

Su médico o su asesor genético pueden recomendarle pruebas genéticas si sospechan la presencia del SBW.

Pruebas genéticas para el SBW

Se envía una muestra de sangre a un laboratorio de pruebas genéticas. El laboratorio realiza pruebas genéticas que buscan cambios en determinadas zonas del cromosoma 11p15.

Si se encuentran cambios genéticos que diagnostiquen el SBW o el sobrecrecimiento lateralizado aislado, un asesor genético trabajará con su familia para:

• Ayudarles a comprender los riesgos para la salud del SBW o del sobrecrecimiento lateralizado aislado
• Revisar qué pruebas de detección del cáncer hay disponibles
• Averiguar si otros miembros de la familia deberían considerar la posibilidad de someterse a pruebas genéticas
• Ayudar a tomar decisiones sobre las pruebas genéticas antes o durante el embarazo

Las pruebas genéticas no siempre revelan cambios en el cromosoma 11p15 en todas las personas con estas afecciones. Esto se debe a que los investigadores aún no comprenden plenamente todas las causas genéticas de esta afección. Si no se encuentran cambios, el niño podría seguir teniendo el SBW o un sobrecrecimiento lateralizado aislado. Así pues, todos los niños con un diagnóstico clínico de estas afecciones deben recibir el mismo tratamiento médico, independientemente de los resultados de las pruebas genéticas.

Pruebas genéticas antes o durante el embarazo

Los padres pueden optar por realizar pruebas prenatales para averiguar si un embarazo se ve afectado por una mutación conocidadel gen CDKN1C o por una anomalía del cromosoma 11p15. Las pruebas pueden realizarse antes de que se produzca el embarazo o durante el mismo.

Debe trabajar con un asesor genético para revisar los pros y los contras de la prueba. El asesor genético también puede ayudarle a prepararse para los resultados de la prueba.

Las pruebas previas al embarazo se llaman diagnósticos genéticos preimplantacionales (DGP). Este tipo de prueba genética se realiza junto con la fecundación in vitro (FIV). Los DGP analizan los embriones para detectar el cambio cromosómico que causa estas afecciones. Los defectos de metilación no pueden detectarse en el DGP. Una vez analizados los embriones, se colocan en el útero.

Las pruebas durante el embarazo pueden ayudar a los médicos a ver si un embarazo tiene la causa conocida del SBW o del sobrecrecimiento lateralizado aislado. Un médico obtiene células del embarazo de 1 de 2 maneras:

• La biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) se realiza durante los 3 primeros meses de embarazo (1º trimestre).
• La amniocentesis se realiza después de los 3 primeros meses de embarazo (2º trimestre o después).

Tras la extracción del tejido, el laboratorio comprueba la muestra en busca de la causa del SBW o del sobrecrecimiento lateralizado aislado. Ambas pruebas conllevan riesgos menores. Comente los riesgos con un médico con experiencia o con un asesor genético.

Preocupaciones especiales ante las pruebas genéticas

Tómese su tiempo para pensar detenidamente en los beneficios y los riesgos de las pruebas genéticas. Hable con un asesor genético antes de hacerse las pruebas. Si decide hacerse las pruebas, hable con su médico o asesor genético sobre los resultados para que pueda entender lo que significan.

A veces, los niños o los adultos se sienten tristes, ansiosos o enfadados al enterarse de que padecen esta enfermedad. Los padres pueden sentirse culpables si transmiten los cambios genéticos que la causan. Algunas personas con cambios genéticos relacionados con el SBW pueden tener problemas para obtener cobertura por incapacidad, seguro de vida o seguro de cuidados a largo plazo en algunos estados.

Control y seguimiento del síndrome de Beckwith-Wiedemann o del sobrecrecimiento lateralizado aislado

Los niños con SBW o sobrecrecimiento lateralizado aislado tienen un mayor riesgo de padecer cáncer. Es importante vigilar la salud de los niños y ayudarles a adoptar hábitos saludables. Deben someterse a revisiones físicas y chequeos regulares. De ese modo, un equipo sanitario puede detectar cualquier cáncer a tiempo y en la fase más tratable.

Cribado del cáncer para los afectados por el SBW o el sobrecrecimiento lateralizado aislado

Es importante que los niños con SBW o sobrecrecimiento lateralizado aislado se sometan a revisiones periódicas para detectar el cáncer y otros problemas de salud. Estos niños tienen un mayor riesgo de desarrollar tumor de Wilms y hepatoblastoma. También tienen un pequeño aumento del riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer. La mayoría de estos cánceres pueden curarse con un tratamiento adecuado si se detectan a tiempo.

Se recomienda el cribado a todos los niños con esta enfermedad. El objetivo del cribado es encontrar y tratar los tumores de forma precoz para obtener los mejores resultados.

Se recomiendan los siguientes cribados para los niños con SBW o sobrecrecimiento lateralizado aislado:

• Exámenes físicos anuales realizados por un médico que conozca bien estos síndromes.
• Exámenes ecográficos del abdomen (vientre). Estos exámenes comienzan cuando el niño es un bebé. Se repiten cada 3 meses hasta que el niño cumple 8 años. Hasta los 4 años, el examen ecográfico incluye vistas del hígado, los riñones y otros órganos internos. Después de los 4 años, el riesgo de cáncer en el hígado u otros órganos internos disminuye drásticamente. Después de esta edad, el examen se centra en los riñones.
• Un análisis de sangre para comprobar los niveles de alfafetoproteína (AFP). La AFP es una proteína que liberan las células cancerosas del hígado. Comprobar los niveles de AFP en la sangre puede ayudar a detectar el cáncer de hígado. Los niveles se comprueban a partir de que el niño es un bebé. Se repiten cada 6 a 12 semanas hasta que el niño cumpla 4 años.

Las pruebas de detección recomendadas pueden cambiar con el tiempo a medida que los médicos aprendan más sobre esta enfermedad. Comente todas las opciones de cribado con un médico que conozca bien estos espectros. Dado que el SBW y el sobrecrecimiento lateralizado aislado son afecciones complejas, es importante encontrar un médico con experiencia para su hijo.

Vivir con el síndrome de Beckwith-Wiedemann o hemihipertrofia aislada

Problemas que hay que vigilar

Esté muy atento a los signos o síntomas generales que podrían indicar la presencia de cáncer:

• Dolor o agrandamiento del vientre
• Sangre en la orina
• Molestias, dolores, bultos o hinchazón que no tienen una causa clara

Es importante buscar ayuda médica si aparece algún síntoma inusual.

Mantener un estilo de vida saludable

Entre los hábitos que le ayudarán a mantener un estilo de vida saludable se incluyen:

• Seguir una dieta sana con mucha fruta y verdura.
• Hacer ejercicio con regularidad.
• Evitar fumar o consumir productos del tabaco.
• Evitar ser fumador pasivo.
• Evitar la exposición excesiva al sol y lleve siempre crema solar, sombrero y ropa protectora cuando esté al sol.

Atención del síndrome de Beckwith-Wiedemann o sobrecrecimiento lateralizado aislado en St. Jude

El Programa de Predisposición al Cáncer de St. Jude se dedica a diagnosticar y examinar a niños con predisposición genética al cáncer. Nuestro programa ofrece la mejor atención clínica posible. Nos dedicamos a la investigación avanzada para obtener más información sobre los trastornos genéticos y el cáncer, y para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes afectados por estas afecciones.  

Nuestros asesores genéticos, médicos, enfermeras especializadas en genética y asistentes de investigación trabajan juntos para proporcionar a los pacientes:

• Un historial sanitario completo
• Un registro de los cánceres ocurridos en las últimas 3 generaciones (árbol genealógico o pedigrí) para ver cómo se transmiten las enfermedades
• Exámenes físicos para detectar enfermedades genéticas
• Asesoramiento y pruebas genéticas confidenciales
• Exámenes de detección del cáncer para las personas con enfermedades genéticas para detectar y tratar el cáncer tan pronto como se produzca
• Tratamientos recomendados contra el cáncer y formas de reducir el riesgo de padecerlo
• Pruebas genéticas para familiares directos (de 1º grado)

El SBW aumenta el riesgo de cáncer de su hijo. 

Ensayos clínicos relacionados

St. Jude ofrece ensayos clínicos y estudios de investigación sobre el cáncer para niños, adolescentes y adultos jóvenes que padecen cánceres asociados al SBW o al sobrecrecimiento lateralizado aislado.