Retinoblastoma hereditario

El retinoblastoma es un cáncer ocular. Suele desarrollarse en niños antes de los 5 años. Este cáncer se desarrolla en la retina. La retina ayuda a una persona a ver el color y la luz. El retinoblastoma puede afectar a uno o a ambos ojos.

Hay 2 tipos de retinoblastoma:

• Hereditaria (puede transmitirse de padres a hijos). La forma hereditaria conlleva riesgos específicos para la salud que no se encuentran en la forma esporádica. Los niños con retinoblastoma hereditario tienen un mayor riesgo de:
  • Desarrollar otros tumores (como más tumores de retinoblastoma, tumores de la glándula pineal, tumores de piel, tumores óseos y tumores musculares)
  • Desarrollar segundos cánceres tras la exposición a la radiación
  • Transmitir la enfermedad a algunos de sus hijos
• Esporádico (no se transmite en la familia). Los niños con retinoblastoma esporádico no tienen un mayor riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos. Su riesgo de desarrollar segundos cánceres es mucho menor que el de los niños con retinoblastoma hereditario.

Es importante saber si una persona padece un retinoblastoma hereditario o la forma esporádica del retinoblastoma. Alrededor del 40% (4 de cada 10) de los niños con retinoblastoma tienen ambos ojos afectados. Estos niños siempre tienen la forma hereditaria.

Alrededor del 60% (6 de cada 10) de los niños con retinoblastoma sólo tienen un ojo afectado. La mayoría de estos niños tienen la forma esporádica del retinoblastoma. Alrededor del 15% (15 de cada 100) de los niños con sólo 1 ojo afectado tienen retinoblastoma hereditario.

Riesgo de cáncer con el retinoblastoma hereditario

El retinoblastoma hereditario puede empezar en un solo ojo. Las probabilidades de que se desarrolle en el otro ojo son altas porque las células de la otra retina contienen el gen RB1.

La mayoría de los niños con retinoblastoma hereditario desarrollan tumores que afectan a 1 o ambos ojos. El riesgo de desarrollar tumores de retinoblastoma es mayor durante los primeros 5 años de vida.

Un pequeño número de niños con retinoblastoma hereditario desarrollan cánceres fuera de los ojos. Esto incluye la glándula pineal del cerebro. Más adelante, pueden formarse tumores en otras partes del cuerpo (huesos, músculos y piel).

La mayoría de los niños con retinoblastoma pueden curarse de la enfermedad, sobre todo si ésta se limita a los ojos. Si no se trata, puede extenderse a otras partes del cuerpo. Cuando se extiende, resulta mucho más difícil de tratar.

Síntomas del retinoblastoma hereditario

El retinoblastoma es poco frecuente. Los padres pueden notar 1 o más de los siguientes síntomas:

• Un color blanco en la pupila (la parte central del ojo que suele ser negra), especialmente con las fotos con flash
• Un ojo desalineado o vago que puede girarse hacia fuera o hacia dentro cuando el niño mira de frente
• Problemas de vision
• Ojos rojos o irritados

La enfermedad puede detectarse durante exámenes oculares rutinarios de bebés y niños pequeños. Cuando se detecta la enfermedad, el niño debe ser remitido urgentemente a un especialista de la vista (un oftalmólogo).

Causas del retinoblastoma hereditario

El retinoblastoma hereditario está causado por cambios en un gen conocido como RB1. Los genes portan información importante que indica a las células de nuestro cuerpo cómo deben funcionar.

El gen RB1 controla cómo crecen y se dividen las células. Una de sus principales funciones es evitar que se formen tumores, en particular el retinoblastoma.

Cómo se hereda el retinoblastoma hereditario

Las células de las personas con retinoblastoma hereditario portan 1 copia funcional del RB1 y 1 copia que es diferente. Esta diferencia (una mutación) hace que el gen no funcione correctamente. Cuando la copia funcional restante del RB1 se daña dentro de una célula de la retina en desarrollo, puede dar lugar a un tumor de retinoblastoma.

En aproximadamente el 10-20% de los casos de retinoblastoma hereditario, esta mutación se transmite de un progenitor que también padece retinoblastoma hereditario. En los demás casos, el niño afectado tiene una nueva mutación que no estaba presente en ninguno de los progenitores. Este niño es el primero de la familia en padecer retinoblastoma hereditario. Pero ahora puede transmitir la enfermedad al 50% (1 de cada 2) de sus futuros hijos.

Diagnóstico del retinoblastoma hereditario

En aproximadamente el 80-90% de los casos de retinoblastoma hereditario, el niño es la primera persona de la familia que padece la enfermedad. En estos casos, la mutación RB1 se produjo en cualquiera de los dos:

• Un óvulo (huevo) o espermatozoide que formó al niño
• 1 de las células del niño antes de nacer

Con menos frecuencia, un niño heredará un retinoblastoma hereditario. Esto ocurre porque la madre o el padre también son portadores de la mutación RB1 y se la transmiten al niño.

Pruebas cuando hay tejido tumoral ocular disponible

La mejor forma de realizar las pruebas genéticas del retinoblastoma es partiendo de una muestra del tumor ocular. Esto sólo puede hacerse si se extirpa todo el ojo como parte del tratamiento de la enfermedad. No se realiza una biopsia del tumor. La enfermedad puede propagarse fuera del ojo cuando se extirpan las células tumorales.

El laboratorio realizará un tipo especial de pruebas genéticas en un trozo del tumor. Buscarán cambios en el gen RB1 que puedan causar un retinoblastoma hereditario.

A veces se encuentran dos mutaciones RB1 que provocaron la formación del tumor de retinoblastoma. Cuando esto ocurre, se toma otra muestra de sangre para ver si hay 1 de estas mutaciones.

El hallazgo de una mutación RB1 en la sangre confirma el diagnóstico de retinoblastoma hereditario. La ausencia de una mutación RB1 en la sangre suele significar que el niño padece un retinoblastoma esporádico.

Pruebas cuando no hay tejido tumoral ocular disponible

La prueba genética RB1 puede realizarse en una muestra de sangre de un niño con retinoblastoma. Esta prueba puede realizarse incluso cuando no se dispone de tumor ocular. Pero a veces es más difícil interpretar los resultados de la prueba en niños con un solo ojo afectado.

Si se encuentra una mutación RB1, el niño padece un retinoblastoma hereditario.

El retinoblastoma hereditario puede seguir existiendo aunque no se encuentre una mutación RB1. Por ejemplo, es posible que exista una mutación, pero que no se haya encontrado debido a limitaciones en el proceso de las pruebas. Por este motivo, todos los pacientes con retinoblastoma deben recibir asesoramiento genético de un profesional de la salud con experiencia.

Los resultados de las pruebas genéticas de RB1 pueden proporcionar detalles importantes para otros miembros de la familia. Cuando se encuentra una mutación en el gen RB1, se puede examinar a otros miembros de la familia para ver si son portadores de la misma mutación.

Pruebas genéticas antes o durante el embarazo

Los padres pueden optar por realizar pruebas prenatales para averiguar si el embarazo está afectado por una mutación conocidadel gen RB1. Las pruebas pueden realizarse antes de que se produzca el embarazo o durante el mismo.

Debe trabajar con un asesor genético para revisar los pros y los contras y la disponibilidad de la prueba. El asesor genético también puede ayudarle a prepararse para los resultados de la prueba.

Las pruebas antes del embarazo se llaman diagnósticos genéticos preimplantacionales (PGT). Este tipo especial de prueba genética se realiza junto con la fecundación in vitro (FIV). Las PGT analizan los embriones para detectar una mutación conocida del gen RB1 antes de que un médico coloque el embrión en el útero.

Las pruebas durante el embarazo pueden ayudar a los médicos a ver si un embarazo tiene una mutación RB1 conocida. Un médico obtiene células del embarazo de 1 de 2 maneras:

• La biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) se realiza durante los 3 primeros meses de embarazo ( 1º trimestre).
• La amniocentesis se realiza después de los 3 primeros meses de embarazo (2º trimestre o después).

Tras la extracción del tejido, el laboratorio comprueba si la muestra presenta la mutación RB1. Ambas pruebas conllevan riesgos menores. Debe comentar los riesgos con un profesional de la salud experimentado o con un asesor genético.

Preocupaciones especiales ante las pruebas genéticas

Tómese su tiempo para pensar detenidamente en los beneficios y los riesgos de las pruebas genéticas. Hable con un asesor genético antes de hacerse las pruebas. Si decide someterse a las pruebas, hable con su profesional de la salud o con un asesor genético sobre los resultados para que pueda entender lo que significan.

Si decide no someterse a pruebas genéticas prenatales, debe hablar con su equipo médico para planificar los exámenes oculares y las posibles pruebas genéticas en las semanas siguientes al nacimiento de su bebé.

A veces, los niños o adultos con retinoblastoma hereditario se sienten tristes, ansiosos o enfadados después de recibir los resultados de las pruebas. Los padres pueden sentirse culpables si transmiten la mutación del gen RB1 a uno o más de sus hijos. Las personas con una mutación del gen RB1 también pueden tener problemas para conseguir un seguro de invalidez o de vida.

Control y seguimiento del retinoblastoma hereditario

Los niños con retinoblastoma hereditario deben ser vigilados de cerca por si se desarrollan tumores oculares. El objetivo es detectar el cáncer en la fase más temprana y tratable. Hacerlo ayuda a minimizar la terapia necesaria. También ayuda a preservar la visión.

Un oculista especializado (un oftalmólogo) realizará un examen ocular lo antes posible, incluso desde el nacimiento, si existen antecedentes familiares de retinoblastoma. Los exámenes deben continuar después cada 1-2 meses durante los 2 primeros años de vida. Los exámenes se hacen menos frecuentes a medida que el niño crece. Después de los 5 años, deben realizarse exámenes anuales regulares durante el resto de la vida del niño. El médico decidirá la frecuencia de los exámenes.

Existe un pequeño riesgo de que se formen tumores en la glándula pineal. El niño debe someterse a una resonancia magnética del cerebro dos veces al año hasta los 4 años.

A medida que los niños con retinoblastoma hereditario crecen, deben seguir sometiéndose a revisiones físicas y exámenes periódicos. También deben mantener un médico de cabecera. De ese modo, cualquier cáncer podrá detectarse pronto y en la fase más tratable.

Vivir con retinoblastoma hereditario

Problemas que hay que vigilar

Las personas con retinoblastoma hereditario deben estar muy atentas a los síntomas que podrían indicar la presencia de cáncer, como:

• Pérdida de peso inexplicable
• Pérdida de apetito
• Molestias, dolores, bultos o hinchazones que no pueden explicarse
• Dolores de cabeza o cambios en la visión o en la función nerviosa que no desaparecen.
• Lunares nuevos o cambios en lunares ya presentes

Los padres de niños o adultos jóvenes con retinoblastoma hereditario deben buscar ayuda médica si aparecen estos síntomas.

Mantener un estilo de vida saludable

Entre los hábitos que le ayudarán a mantener un estilo de vida saludable se incluyen:

• Seguir una dieta sana con mucha fruta y verdura.
• Hacer ejercicio con regularidad.
• Evitar fumar o consumir productos del tabaco.
• Evitar ser fumador pasivo.
• Evitar la exposición excesiva al sol y lleve siempre crema solar, sombrero y ropa protectora cuando esté al sol.
• Prestar atención a los síntomas inusuales que puedan ser signos de un tumor.
• Evitar la exposición a la radiación siempre que sea posible.

Atención del retinoblastoma hereditario en St. Jude

El Programa de Predisposición al Cáncer de St. Jude se dedica a diagnosticar y examinar a niños con predisposición genética al cáncer. Nuestro programa ofrece una atención clínica excelente. Nos dedicamos a la investigación de avanzada para obtener más información sobre los trastornos genéticos y el cáncer, y para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes afectados por estas afecciones.

Nuestros asesores genéticos, médicos, enfermeras especializadas en genética y asistentes de investigación trabajan juntos para proporcionar a los pacientes:

• Un historial médico completo
• Un registro de los cánceres ocurridos en las últimas 3 generaciones (árbol genealógico) para ver cómo se transmiten las enfermedades
• Exámenes físicos para comprobar las características de las enfermedades genéticas
• Asesoramiento y pruebas genéticas confidenciales
• Pruebas de detección del cáncer para las personas con enfermedades genéticas para detectar y tratar el cáncer tan pronto como aparezca
• Tratamientos recomendados contra el cáncer y formas de reducir el riesgo de padecerlo
• Pruebas genéticas para familiares directos (de 1º grado)

El retinoblastoma hereditario aumenta el riesgo de cáncer de su hijo.

Ensayos clínicos relacionados  

St. Jude ofrece ensayos clínicos y estudios de investigación sobre el cáncer para niños, adolescentes y adultos jóvenes que padecen cáncer asociado al retinoblastoma hereditario.