Enfermedad de von Willebrand

¿Qué es la enfermedad de von Willebrand?

La enfermedad de von Willebrand es un trastorno hemorrágico que afecta la capacidad de coagulación de la sangre. Una persona con la enfermedad de von Willebrand podría sufrir de moretones más frecuentes, hemorragias nasales prolongadas, sangrados en la boca, menstruaciones abundantes o sangrados abundantes difíciles de detener luego de una lesión o un procedimiento.

En la enfermedad de von Willebrand, una persona tiene bajos niveles de la proteína en la sangre o la proteína no funciona bien. Esta proteína se llama factor de von Willebrand y ayuda a coagular la sangre.

Las células sanguíneas llamadas plaquetas necesitan que los factores de coagulación ayuden a coagular la sangre. Cuando una persona se lastima y se dañan los vasos sanguíneos, los factores de coagulación ayudan a las plaquetas a pegarse entre sí para formar un coágulo y “taponar” la zona. Este proceso de unión de las células sanguíneas entre sí para parar el sangrado se llama coagulación. El factor de von Willebrand ayuda a las plaquetas a unirse para formar un coágulo fuerte.

Además, el factor de von Willebrand se une al factor de coagulación VIII (8), otra proteína importante en la sangre que la ayuda a coagular.

Hay 3 tipos principales de enfermedad de von Willebrand:

• Tipo 1 ― una persona con enfermedad de von Willebrand de tipo 1 tiene bajos niveles de factor de von Willebrand y posiblemente tenga también bajos niveles del factor de coagulación VIII. Esta es la forma más común de enfermedad de von Willebrand. Alrededor de tres de cada cuatro personas con enfermedad de von Willebrand tiene el tipo 1.
• Tipo 2 ― una persona con enfermedad de von Willebrand de tipo 2 tiene factor de von Willebrand que no funciona bien. La enfermedad de von Willebrand de tipo 2 está dividida en subtipos: 2A, 2B, 2M y 2N. Estos subtipos pueden causar una amplia variedad de sangrados. Algunos subtipos tienen un sangrado leve y otros, más grave.
• Tipo 3 ― una persona con enfermedad de von Willebrand de tipo 3 generalmente no tiene factor de Willebrand y sus niveles de factor de coagulación VIII son bajos. Si bien es rara, esta es la forma más grave de enfermedad de von Willebrand.

La enfermedad de von Willebrand puede ser difícil de diagnosticar. Las personas con enfermedad de von Willebrand de tipo 1 o tipo 2 podrían no tener muchos problemas de sangrado. Tal vez no les diagnostiquen el trastorno salvo que tengan menstruaciones abundantes o sangrados difíciles de detener luego de una lesión o cirugía.

Por otra parte, la enfermedad de von Willebrand de tipo 3 puede causar graves problemas de sangrado durante la primera infancia y la niñez. Los bebés nacidos con esta forma grave del trastorno suelen recibir su diagnóstico cuando aún son muy pequeños.

¿Qué tan común es la enfermedad de von Willebrand?

La enfermedad de von Willebrand es generalmente un trastorno hereditario, lo que significa que es transmitido de padres a hijos a través de un gen específico. Es el trastorno hemorrágico hereditario más común.

La enfermedad de von Willebrand afecta entre el 0.1 y el 1% de la población de EE. UU., y alrededor de tres de cada cuatro personas que tienen el trastorno tienen el tipo 1. La enfermedad afecta tanto a varones como a mujeres.

El tipo 1 y varios subtipos del tipo 2 pueden ser transmitidos por uno solo de los padres. Los tipos 3 y 2N de la enfermedad de von Willebrand ocurren si un niño recibe el gen de ambos padres. Incluso si una persona tiene el gen sin signos ni síntomas de aumento de moretones o sangrados, podrá pasar el gen a un hijo.

Si una persona no nace con la enfermedad de von Willebrand pero la desarrolla posteriormente en su vida, tendrá síndrome de von Willebrand adquirido, lo que puede ocurrir como resultado de otros problemas de salud.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la enfermedad de von Willebrand?

Es común que una persona tenga síntomas tan leves que no sepa que la causa de ellos es la enfermedad de von Willebrand. Los signos o síntomas dependen del tipo de enfermedad de von Willebrand que la persona tenga y de lo grave que sea el trastorno.

• En los casos del tipo 1 o tipo 2 de la enfermedad de von Willebrand, la persona podría tener signos y síntomas de sangrado leve a moderado:
  • Moretones frecuentes por golpes o lesiones menores
  • Moretones grandes o que se pueden sentir
  • Sangrado abundante luego de un corte u otra lesión
  • Sangrado abundante luego de una cirugía
  • Hemorragias nasales frecuentes que son difíciles de detener
  • Sangrado prolongado de las encías luego de cepillarse los dientes o someterse a un procedimiento dental
  • Menstruaciones prolongadas o abundantes
  • Sangre en las heces por hemorragias en el estómago o en los intestinos
  • Sangre en la orina por hemorragias en la vejiga o en los riñones
• Además de sangrado leve a moderado, una persona con enfermedad de von Willebrand de tipo 3 también podría tener lo siguiente:
  • Episodios inexplicables de sangrado abundante que podrían ser potencialmente mortales si no se trataran de inmediato
  • Sangrado en articulaciones y músculos que puede causar dolor fuerte e inflamación

En mujeres, las menstruaciones abundantes suelen ser el signo principal de enfermedad de von Willebrand. No obstante, una mujer con menstruaciones abundantes no siempre padece el trastorno.

¿Cómo se trata la enfermedad de von Willebrand?

El tratamiento para la enfermedad de von Willebrand se basa en el tipo y en la gravedad del sangrado. Las terapias actuales incluyen lo siguiente:

• Acetato de desmopresina (DDAVP) ― para estimular la liberación de más factor de von Willebrand en el torrente sanguíneo
  • El DDAVP es una hormona manufacturada y un tratamiento eficaz para la mayoría de las personas con enfermedad de von Willebrand de tipo 1 y para algunas con tipo 2.
  • El factor de von Willebrand se almacena en el revestimiento de los vasos sanguíneos y en las plaquetas.
  • El DDAVP provoca la liberación del factor de von Willebrand de sus depósitos, aumentando la cantidad disponible en la sangre.
  • El tratamiento con DDAVP se administra en determinadas situaciones, como antes de un procedimiento dental, para ayudar a reducir o para prevenir el sangrado. Si se usa con demasiada frecuencia, este medicamento podría perder eficacia.
  • Algunas personas no tienen un buen aumento de los niveles del factor de von Willebrand con el DDAVP. Para ver si una persona tendrá una buena respuesta al usarlo, su médico podrá ordenar un Stimate® o un desafío de DDAVP. Esto medirá la cantidad de factor von Willebrand en la sangre antes y después de administrar el medicamento.
  • El DDAVP se administra por inyección o como aerosol nasal (Stimate®).
• Terapia de sustitución del factor de von Willebrand ― para sustituir los niveles bajos o inexistentes de von Willebrand en la sangre.
  • Se administran formas concentradas del factor de von Willebrand por vía intravenosa.
  • Como el factor de von Willebrand funciona mejor unido al factor VIII (8), los productos de factor de von Willebrand tienen ambos.
  • Este tratamiento podrá usarse si una persona no tolera el DDAVP, tiene enfermedad de von Willebrand de tipo 1 que no responde al DDAVP o tiene enfermedad de von Willebrand de tipos 2 o 3.
  • Entre los productos de factor de von Willebrand se incluyen Humate-P®, Alphanate® y Wilate®.
• Medicamentos antifibrinolíticos ― para ayudar a mantener unidos los coágulos de sangre una vez formados.
  
  • Los medicamentos antifibrinolíticos suelen tomarse antes y después de un procedimiento dental, para detener sangrados de la boca o la nariz o para ayudar a reducir el volumen de sangrado menstrual.
  • Un medicamento antifibrinolítico se puede usar solo o junto con DDAVP y terapia de sustitución de factor de von Willebrand.
  • Son ejemplos de medicamentos antifibrinolíticos Amicar® (ácido aminocaproico) y Lysteda® (ácido tranexámico).
• Goma de fibrina ― para detener el sangrado creando un coágulo.
  • Los factores de coagulación ayudan a crear un fuerte sello sobre una herida con fibrina, un tipo de proteína que actúa como goma para mantener unidos los coágulos.
  • La goma de fibrina (también llamada sellante de fibrina) es un medicamento que se aplica directamente a una herida para que deje de sangrar.

La goma de fibrina puede usarse a veces junto con terapia de sustitución de factor de coagulación, con un medicamento antifibrinolítico o con DDAVP. 

¿Cuáles son los índices de supervivencia en los casos de enfermedad de von Willebrand?

La enfermedad de von Willebrand suele ser un trastorno leve.

La mayoría de las personas tienen enfermedad de von Willebrand de tipo 1, la forma más leve del trastorno, que por lo general no causa sangrados potencialmente mortales. Con el tipo 1, el tratamiento sería necesario sólo si la persona se somete a cirugía, a un procedimiento dental o por lesión traumática.

Una persona que tenga una forma más grave de enfermedad de von Willebrand probablemente necesite tratamiento con más frecuencia para prevenir o detener hemorragias potencialmente mortales.

Con el tratamiento adecuado, una persona con enfermedad de von Willebrand, incluso de tipo 3, puede llevar una vida activa y normal.

El asesoramiento genético y los análisis prenatales podrían ser útiles para las personas con antecedentes familiares de enfermedad de von Willebrand que planeen tener hijos.

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