Enfermedad de células falciformes

¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

La enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos hematológicos que impiden la circulación normal de sangre por el cuerpo debido al efecto sobre la hemoglobina dentro de los glóbulos rojos.

• La hemoglobina es el ingrediente principal de los glóbulos rojos; los ayuda a transportar oxígeno desde los pulmones hacia otras partes del cuerpo.
• Los glóbulos rojos normales tienen hemoglobina A, que ayuda a mantenerlos blandos y redondos para que puedan circular fácilmente por los vasos sanguíneos pequeños.
• Las personas con anemia drepanocítica tienen mayormente hemoglobina S (también llamada hemoglobina drepanocítica) en los glóbulos rojos.
  
  • La hemoglobina S puede formar fibras duras dentro de los glóbulos rojos, haciéndolos modificarse en forma falciforme (forma de banana). Los glóbulos rojos de forma anormal no se pueden mover con facilidad por los vasos sanguíneos y, a veces, no pueden suministrar oxígeno a algunos tejidos corporales.
• La enfermedad de células falciformes es siempre hereditaria (se transmite en las familias). 
  • Cuando uno de los padres tiene anemia drepanocítica y el otro es portador de uno solo de los genes anormales, como la hemoglobina S, su hijo tiene 1 posibilidad en 2 (50%) de tener anemia drepanocítica.
  • Cuando ambos padres son portadores de un gen drepanocítico, pero no están enfermos, su hijo tiene 1 posibilidad en 4 (25%) de tener anemia drepanocítica.

¿Cuán común es la enfermedad de células falciformes?

• La enfermedad de células falciformes es el trastorno hematológico hereditario más común en los Estados Unidos; afecta a aproximadamente 100,000 estadounidenses.
• Puede ocurrir en todas las razas, pero es más común entre afroamericanos e hispanos. Aproximadamente uno de cada 500 bebés afroamericanos nacidos en los EE. UU. padece anemia drepanocítica.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de células falciformes?

Los síntomas de la enfermedad de células falciformes incluyen:

• Inflamación dolorosa de manos y pies
• Fiebre alta debido a las defensas debilitadas contra infecciones bacterianas
• Dolor fuerte en varias partes del cuerpo, que podría requerir hospitalización
• Palidez, fatiga y pulso rápido debido a la anemia por escasez de glóbulos rojos
• Dolor en el pecho
• Problemas para respirar
• Agrandamiento del bazo.
• Ojos y piel amarillentos (ictericia)
• Crecimiento o comienzo retrasado de la pubertad
• Dolor abdominal (de vientre)
• Infecciones, incluyendo infecciones de las vías urinarias y neumonía
• Apoplejía

¿Cómo se trata la enfermedad de células falciformes?

• Transfusiones de glóbulos rojos — se administran cada tres a cuatro semanas. Este es el tratamiento principal para combatir las apoplejías que podrían ocurrir en niños con anemia drepanocítica. 
  • Las complicaciones pueden incluir sobrecarga de hierro, infección, formación de anticuerpos y reacciones no deseadas a la transfusión que podrían imitar síntomas como p. ej. anemia. 
• Hidroxiurea — es un fármaco usado para reducir la formación de células drepanocíticas, así como también reducir las principales complicaciones de la anemia drepanocítica.
  • La hidroxiurea es un medicamento que se toma por boca una vez al día.
  • El objetivo del tratamiento es potenciar los niveles normales de hemoglobina aumentando el nivel de hemoglobina fetal (HbF) del paciente, que normalmente disminuye muy rápidamente después del nacimiento.
• Trasplante de células madre — es la única cura para la anemia drepanocítica.
  • La cura se llevó a cabo exitosamente por primera vez en 1983, cuando un paciente de St. Jude con leucemia y anemia drepanocítica se sometió a un trasplante de médula ósea. El procedimiento curó ambas enfermedades.
  • Durante un trasplante, la médula ósea del paciente es sustituida por la médula de una persona que no tiene anemia drepanocítica. Las células trasplantadas crecen y se convierten en células sanguíneas sanas.
  • Si bien el trasplante de médula ósea cura la anemia drepanocítica, su uso es limitado debido a los problemas para encontrar un donante compatible y las complicaciones asociadas con el trasplante.
  • Algunos tipos de trasplante de células madre pueden llamarse “trasplantes de médula ósea” porque las células provienen de la médula ósea del donante.
• Otros tratamientos incluyen antibióticos, medicamentos para el dolor y asesoramiento psicológico. Estos se usan principalmente para tratar los efectos secundarios de la anemia drepanocítica.

¿Cuáles son los índices de supervivencia en los casos de enfermedad de células falciformes?

• En general, las vidas de las personas con cualquier tipo de enfermedad de células falciformes suelen ser de 20 a 30 años más cortas que las de las personas que no la tienen.
• Anteriormente, el 50% de los pacientes con enfermedad de células falciformes no vivían más de 20 años y la mayoría no pasaba los 50 años. En la actualidad, gracias al diagnóstico precoz y al uso de tratamientos de reciente desarrollo, la expectativa de vida de los niños con anemia drepanocítica ha aumentado en un 98%. Por ejemplo, las personas con hemoglobina SS pueden vivir hasta los 50 años o más.

¿Por qué elegir St. Jude para el tratamiento de la enfermedad de células falciformes de su hijo?

• La proporción entre enfermeros y pacientes en St. Jude es incomparable: un promedio de 1 por cada 3 en hematología y oncología, y 1 para cada paciente en la Unidad de Cuidados Intensivos.
• St. Jude ha asumido un compromiso profundo y duradero con los niños que padecen enfermedad de células falciformes. Los científicos del hospital han investigado la enfermedad de células falciformes desde la apertura de la institución, en 1962. El primer subsidio para investigación que recibió el hospital fue para el estudio de la enfermedad de células falciformes.
• St. Jude cuenta con varios laboratorios que llevan a cabo investigaciones sobre anemia drepanocítica. En estos laboratorios, los investigadores de St. Jude no solo realizan investigaciones básicas sino que emplean investigación traslacional para acortar la brecha entre el laboratorio y la clínica.
• St. Jude ha dirigido y participado en varios ensayos que evaluaron el uso de la hidroxiurea en niños con enfermedad de células falciformes. Esta investigación en curso incluye trabajos para determinar el impacto del fármaco en la protección de órganos contra los daños provocados por la enfermedad.
• La Clínica de transición de enfermedad de células falciformes de St. Jude y Methodist (St. Jude-Methodist Sickle Cell Disease Transition Clinic) se ha creado para ayudar a los jóvenes de 18 años a dar el salto desde St. Jude hacia los centros de atención para adultos de su elección. La clínica apunta a revertir los bajos índices de transición entre adolescentes y adultos jóvenes. Los médicos esperan que el programa de transición para adolescentes de entre 12 y 18 años se convierta en un modelo nacional para programas similares, que anime a los adolescentes con anemia drepanocítica a continuar su tratamiento en la adultez.
• En 2014 comenzó un nuevo estudio que analiza los resultados a largo plazo en anemia drepanocítica. De nombre SCCRIP (siglas en inglés del Programa de investigación e intervención clínica de anemia drepanocítica), el estudio observará los efectos a largo plazo de la enfermedad y de sus tratamientos. Los resultados del estudio ayudarán a los científicos a diseñar nuevas terapias para la anemia drepanocítica.
• Un programa de apoyo de St. Jude ayuda a los niños con enfermedad de células falciformes a llevar a cabo sus exploraciones de RM sin anestesia. Los niños que se someten a la preparación dirigida y a los procedimientos de apoyo antes de sus pruebas de RM tienen más probabilidades de completar la prueba sin anestesia general que aquellos que no reciben preparación.