Anemia de Fanconi

¿Qué es la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi es un trastorno hematológico hereditario raro y grave que conduce a una insuficiencia de la médula ósea. Impide que la médula ósea produzca suficientes células sanguíneas nuevas para que el organismo funcione correctamente. La anemia de Fanconi también puede hacer que la médula ósea produzca células sanguíneas defectuosas. Esto puede provocar graves problemas de salud tales como leucemia, un tipo de cáncer de la sangre.

La anemia de Fanconi es un tipo de anemia aplásica, una afección que hace que la sangre tenga un número de células sanguíneas inferior a lo normal. En la anemia de Fanconi, la médula ósea no produce cantidades suficientes de los tres tipos de células sanguíneas (o deja de producirlos): glóbulos rojos (para transportar oxígeno), glóbulos blancos (para combatir infecciones) y plaquetas (para ayudar con la coagulación de la sangre).

Si bien la anemia de Fanconi es un trastorno hematológico, también puede afectar muchos otros órganos, tejidos y sistemas del cuerpo. Los niños que heredan la anemia de Fanconi corren mayor riesgo de padecer defectos de nacimiento y de desarrollar determinados tipos de cáncer y demás afecciones de salud graves.

La anemia de Fanconi difiere del síndrome de Fanconi, una enfermedad que afecta los riñones.

¿Qué tan común es la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi afecta principalmente a niños. En Estados Unidos, la probabilidad de que un niño nazca con anemia de Fanconi es de aproximadamente una en 130,000 nacimientos. Alrededor de 31 bebés nacen con la enfermedad cada año. Alrededor de 1 de cada 181 personas en Estados Unidos es portadora de anemia de Fanconi.

La anemia de Fanconi ocurre en todos los grupos raciales y étnicos y afecta de igual forma a varones y mujeres. Hay dos grupos étnicos, los judíos asquenazíes y los afrikáners, tienen más probabilidades de tener anemia de Fanconi o de ser portadores.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi por lo general se revela antes de los 12 años de edad. Los signos y síntomas iniciales podrían incluir los siguientes:

• Fatiga extrema
• Falta de aliento
• Piel pálida
• Sensación de mareo
• Dolores de cabeza
• Dolor en el pecho
• Infecciones frecuentes
• Moretones de fácil aparición
• Sangrados nasales

Alrededor del 60% de los niños con anemia de Fanconi nacen con al menos uno de los siguientes problemas:

• Tamaño corporal inferior al promedio
• Altura inferior al promedio
• Crecimiento retrasado
• Cabeza pequeña
• Pulgares o dedos adicionales, deformes o faltantes
• Huesos del antebrazo infradesarrollados o faltantes
• Caderas, piernas, manos y dedos de los pies de formación incompleta o anormal
• Columna curva (escoliosis)
• Defectos de oídos y ojos
• Sordera
• Problemas renales
• Zonas de color más oscuro o más claro en la piel
• Bajo peso al nacer
• Pérdida de apetito
• Hemorragias internas
• Problemas gastrointestinales (estómago e intestinos)
• Órganos reproductores pequeños en los varones
• Defectos cardíacos congénitos (presentes desde el nacimiento)
• Dificultades de aprendizaje (problemas) o retardo mental

¿Cómo se trata la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi es un trastorno genético que no tiene cura. El tratamiento se basa en lo bajos o anormales que sean los recuentos sanguíneos y en la edad del paciente.

El tratamiento de la anemia de Fanconi puede incluir estrategias a corto y largo plazo:

• A corto plazo — para monitorear la enfermedad y controlar los síntomas.
  • Recuentos sanguíneos periódicos (hemogramas)
  • Análisis anual de médula ósea
  • Evaluación para detectar tumores y cáncer
  • Tratamiento con antibióticos según sea necesario (para combatir infecciones)
  • Transfusiones de sangre según sea necesario (para aumentar el recuento de células sanguíneas)
• A largo plazo — para mejorar la calidad de vida y prolongar la vida.
  • Trasplante de células madre sanguíneas y de médula ósea — en este procedimiento, se toman células madre sanguíneas de un donante sano (por lo general de un familiar) para reemplazar las células madre anormales. Las células enfermas de la médula ósea de la persona con anemia de Fanconi se destruyen con radioterapia o quimioterapia. Posteriormente, se infunden las células madre sanas del donante a través de una vena y se trasladarán a los huesos, donde pueden crecer y producir médula ósea y células sanguíneas normales. El trasplante de células madre es el tratamiento estándar actual para la anemia de Fanconi que provoca una insuficiencia importante de la médula ósea.
  • Factores de crecimiento — son sustancias naturales o manufacturadas que ayudan al organismo a producir más glóbulos rojos y blancos. Hay una investigación en curso sobre el uso de factores de crecimiento para estimular las células de la médula ósea como tratamiento de la anemia aplásica y la anemia de Fanconi.
  • Terapia de andrógenos — utiliza hormonas masculinas manufacturadas para ayudar al cuerpo a elaborar más glóbulos rojos y plaquetas durante períodos más prolongados. Esta terapia no funciona tan bien para aumentar el recuento de glóbulos blancos.
  • Cirugía — corregirá los defectos de nacimiento causados por la anemia de Fanconi. Por ejemplo, los niños con este trastorno que tengan problemas digestivos o anomalías (problemas) cardíacas u óseas tal vez necesiten cirugía para reparar problemas que afectan la nutrición, el crecimiento y la supervivencia. En algunos pacientes jóvenes que tengan estos problemas, es posible que su médico desee hacer pruebas de anemia de Fanconi.
  • Terapia genética — está siendo estudiada por investigadores que buscan formas de sustituir los genes defectuosos involucrados en la anemia de Fanconi por otros normales y sanos. Se espera que estos genes produzcan proteínas que puedan reparar y proteger las células de la médula ósea.
  • Pruebas y asesoramiento genético — puede beneficiar a las familias, porque la anemia de Fanconi es un trastorno hereditario (transmitido en las familias).

¿Cuáles son los índices de supervivencia en los casos de anemia de Fanconi?

La insuficiencia de médula ósea, leucemia y tumores cancerosos sólidos son las causas más comunes de muerte relacionada con la anemia de Fanconi. Alrededor del 10% de las personas con anemia de Fanconi desarrollan leucemia. Entre las edades de 5 y 15 años, los diagnósticos de cáncer más comunes para un niño con anemia de Fanconi son leucemia mieloide aguda y mielodisplasia.

Los niños que tienen anemia de Fanconi y sobreviven hasta la adultez tienen muchas más probabilidades que las demás personas de desarrollar tumores cancerosos sólidos. El riesgo de tumores sólidos aumenta a medida que las personas con anemia de Fanconi envejecen.

Las mujeres con anemia de Fanconi tienen un riesgo mucho mayor de desarrollar tumores en los órganos reproductivos que las mujeres sin anemia de Fanconi.

Como el grado de anemia de Fanconi varía, el tiempo de vida promedio para las personas con este trastorno es de entre 20 y 30 años. Pero algunos pacientes viven 30, 40 y entrados los 50 años. Alrededor del 80% de las personas con anemia de Fanconi viven hasta los 18 años de edad o más.

Los avances del tratamiento han mejorado los índices de supervivencia de las personas con anemia de Fanconi. El trasplante de células madre sanguíneas y de médula ósea es un tratamiento eficaz. No obstante, sigue habiendo riesgo de padecer algunos tipos de cáncer de la sangre y de formación de tumores sólidos después de un trasplante de células madre.

¿Por qué elegir St. Jude para el tratamiento de la anemia de Fanconi de su hijo?

• La misión de St. Jude es tratar y curar las enfermedades catastróficas de la infancia. Los niños con anemia de Fanconi reciben atención integral, de última generación, que incluye trasplantes de médula ósea (células madre) y acceso a nuevos tratamientos prometedores.
• Se ofrecerán pruebas genéticas y asesoramiento genético por anemia de Fanconi a los pacientes y a sus familias.
• La proporción entre enfermeros y pacientes en St. Jude es incomparable: un promedio de 1 por cada 3 en hematología y oncología, y 1 para cada paciente en la Unidad de Cuidados Intensivos.
• Los principales programas de tratamiento del hospital son muy exitosos porque los médicos y los científicos laboratoristas trabajan en estrecha colaboración para desarrollar rápidamente terapias nuevas.
• Nuestro programa de Hematología trabaja con médicos locales para hacer arreglos para controles y seguimiento de la enfermedad de los pacientes con anemia de Fanconi para toda la vida.
• Los médicos de St. Jude están involucrados en los más recientes estudios de investigación sobre anemia de Fanconi, y se ofrece a los pacientes la opción de participar en ellos. Al realizar estos estudios, esperamos lograr entender y tratar mejor esta enfermedad.