Alfa talasemia

¿Qué es la alfa talasemia?

La alfa talasemia es un tipo de talasemia hereditaria (que se transmite entre miembros de una familia). Es un trastorno hematológico que reduce la capacidad del organismo para producir glóbulos rojos sanos y hemoglobina normal. La hemoglobina es una proteína rica en hierro que se encuentra en los glóbulos rojos y transporta oxígeno a las células de todo el cuerpo. Esta proteína tiene dos partes: una se llama alfa globina y la otra beta globina.

Hay ciertos genes que controlan el modo en que el organismo produce hemoglobina. Cuando estos genes se alteran (cambian) o faltan, ocurre la talasemia. La proteína de la hemoglobina afectada en la alfa talasemia es la alfa globina.

Las personas que heredan genes de hemoglobina alterados o faltantes de uno de sus padres, pero heredan genes normales del otro progenitor, se llaman portadores. Los portadores de alfa talasemia no suelen tener signos ni síntomas. No obstante, pueden pasar los genes defectuosos a sus hijos. Las personas que padecen formas moderadas a graves de alfa talasemia han heredado genes de hemoglobina defectuosos de ambos padres.

La alfa globina está compuesta por cuatro genes específicos, dos en cada cadena del cromosoma 16. Cada persona necesita de estos cuatro genes (dos de cada uno de sus padres) a fin de elaborar suficiente alfa globina para que la hemoglobina del organismo funcione con normalidad. Si faltan uno o más de estos genes, ocurren distintas formas de alfa talasemia:

• Si falta un gen, la persona es un portador "silencioso" de alfa talasemia y por lo general no tiene signos ni síntomas.
• Si faltan dos genes, la persona tiene rasgo de alfa talasemia (también llamada alfa talasemia menor) y tal vez tenga una leve anemia.
• Si faltan tres genes, la persona tiene enfermedad de la hemoglobina H. Esto puede causar anemia moderada a grave.
• Si faltan los cuatro genes, la persona tiene alfa talasemia mayor (también llamada hemoglobina de Bart o hidropesía fetal). Este es el tipo más grave de alfa talasemia. Por lo general, si un feto padece este trastorno morirá en el vientre materno, o el bebé morirá poco después de nacer, porque no es capaz de producir hemoglobina normal para transportar oxígeno a todo el cuerpo.

¿Qué tan común es la alfa talasemia?

Como la alfa talasemia es hereditaria, los antecedentes y ascendencias familiares pueden ayudar a diagnosticar este trastorno hematológico.

Un padre con genes productores de alfa globina alterados o faltantes podría tener un hijo con una forma de alfa talasemia. Cada hijo tiene una posibilidad del 25% de heredar uno, dos o tres genes faltantes. Es muy raro que nazca un bebé al que le falten los cuatro genes.

La alfa talasemia es uno de los trastornos hematológicos más comunes del mundo. Cualquiera puede padecerlo. Cada año nacen miles de bebés con rasgo de alfa talasemia o enfermedad de la hemoglobina H, pero es más común en el sudeste asiático. También ocurre con más frecuencia entre personas de ascendencia africana, griega, italiana y del Medio Oriente.

¿Cuáles son los signos y síntoma de la alfa talasemia?

Los signos y síntomas de la alfa talasemia son causados por la falta de oxígeno transportado a todo el organismo. Esto ocurre porque el organismo no produce suficientes glóbulos rojos sanos y alfa globina.

La gravedad de los signos o síntomas depende del tipo de alfa talasemia que tenga una persona y de la gravedad del trastorno:

• Sin síntomas — los portadores silenciosos de alfa talasemia en general no tienen signos ni síntomas del trastorno. La hemoglobina del organismo funciona con normalidad porque la falta de la proteína alfa globina es menor.
• Anemia leve — Las personas con rasgo de alfa talasemia tal vez no tengan signos ni síntomas, pero es común que tengan anemia leve:
  • Sensación de cansancio o debilidad
  • Falta de aliento
  • Sensación de mareo
  • Dolor de cabeza
  • Manos y pies fríos
  • Piel pálida
  • Dolor en el pecho.
• Anemia moderada a grave y otros problemas de salud — Las personas con formas avanzadas de alfa talasemia (enfermedad de la hemoglobina H) en general tendrán signos o síntomas dentro de sus dos primeros años de vida, incluyendo anemia moderada a grave y otros problemas de salud:
  • Piel pálida y apatía
  • Pérdida de apetito
  • Orina oscura
  • Crecimiento enlentecido y pubertad retrasada
  • Piel u ojos (parte blanca) amarillentos (ictericia)
  • Corazón, hígado o bazo agrandados
  • Problemas en los huesos
  • La hidropesía fetal se puede diagnosticar durante la gestación. Por lo general, el feto no sobrevive, aunque en raras ocasiones es posible realizar una transfusión al feto, dentro del útero, y que sobreviva.

¿Cómo se trata la alfa talasemia?

El tratamiento se basa en el tipo y la gravedad de la alfa talasemia. Las personas portadoras de alfa talasemia o con rasgos de alfa talasemia suelen tener síntomas leves (o ningún síntoma) y necesitan poco o nada de tratamiento. Los síntomas de las personas con enfermedad de la hemoglobina H varían, dependiendo del tipo de alfa talasemia. Las personas con hidropesía fetal dependerán de transfusiones de sangre durante toda su vida y tienen graves problemas de salud.

Para las formas moderadas y graves del trastorno se emplean tres tratamientos estándar:

• Transfusiones de sangre — el tratamiento principal para las personas con alfa talasemia grave. Este tratamiento proporciona glóbulos rojos sanos con hemoglobina normal.
  • Como los glóbulos rojos sólo viven unos tres meses, probablemente sea necesario hacer transfusiones periódicas para mantener un suministro saludable de glóbulos rojos.
  • Las personas con enfermedad de la hemoglobina H probablemente necesiten una transfusión de sangre de vez en cuando, como p. ej. si padecen una infección u otra enfermedad o si aparecieran síntomas de anemia.
  • Las transfusiones de sangre constituyen un tratamiento salvavidas que puede ayudar a las personas con alfa talasemia a sentirse mejor, a vivir más tiempo y a tener una mejor calidad de vida en general. Pero las transfusiones aumentan el riesgo de padecer infecciones y virus transmitidos por la sangre, como la hepatitis. En Estados Unidos se realizan controles minuciosos a la sangre, por lo que este riesgo es sumamente bajo.
• Terapia de quelación del hierro — Elimina el exceso de hierro del organismo, provocado por las reiteradas transfusiones de sangre que constituyen el tratamiento de la alfa talasemia grave. La acumulación de hierro en la sangre (sobrecarga de hierro) puede dañar el corazón, el hígado y otras partes del cuerpo.
  Para la terapia de quelación se usan dos fármacos:
  • Deferoxamina — un medicamento líquido que se administra lentamente, por debajo de la piel, generalmente durante toda la noche, de cinco a seis noches por semana, a través de una pequeña bomba portátil. Este tratamiento lleva tiempo y puede ser un poco doloroso. Los efectos secundarios pueden incluir problemas de audición y visión.
  • Deferasirox — un fármaco oral que se toma una vez por día. Los efectos secundarios pueden incluir dolor de cabeza, náuseas, vómitos, diarrea, cansancio y dolor articular.

Existen, aunque se usan con mucha menos frecuencia, o se están explorando, estos otros tratamientos para la alfa talasemia:

• Trasplante de células madre sanguíneas y de médula ósea — sustituye las células madre defectuosas por otras sanas provenientes de un donante.
  • Las células madre son las células que están dentro de la médula ósea y que se convierten en glóbulos rojos y demás tipos de células sanguíneas.
  • Un trasplante de células madre es el único tratamiento que puede curar la alfa talasemia, pero el procedimiento implica ciertos riesgos.
  • Sólo un pequeño porcentaje de personas con alfa talasemia grave logra una buena compatibilidad con un donante.
• Futuros tratamientos — Los investigadores están trabajando para descubrir nuevos tratamientos posibles para la alfa talasemia.
  • Mediante el uso de terapia de genes, tal vez algún día sea posible que los médicos introduzcan un gen de hemoglobina normal en las células madre de la médula ósea. Esto podría permitir a las personas con alfa talasemia elaborar su propia hemoglobina y glóbulos rojos sanos.
  • Los científicos están estudiando formas de estimular la capacidad del cuerpo de producir hemoglobina fetal después del nacimiento. Cuando un bebé nace, el cuerpo pasa a elaborar hemoglobina adulta. Por consiguiente, producir una mayor cantidad de hemoglobina fetal podría ayudar a sustituir la falta de hemoglobina adulta sana en personas con alfa talasemia.

¿Cuáles son los índices de supervivencia en los casos de alfa talasemia?

El tratamiento de la hemoglobina H ha mejorado y las personas con una forma moderada o grave del trastorno están viviendo más tiempo y con una mejor calidad de vida. No obstante, los problemas de salud causados por la alfa talasemia y su tratamiento son comunes y pueden ser graves.

La talasemia grave (hemoglobina H grave o hidropesía fetal) puede causar insuficiencia cardíaca y muerte. Las transfusiones de sangre periódicas y la terapia de quelación del hierro, o un trasplante de células madre exitoso, podrían mejorar las probabilidades de supervivencia.

Las formas menos graves de alfa talasemia (portador silencioso o rasgo de alfa talasemia) por lo general no acortan la vida de la persona.

El asesoramiento genético y los análisis prenatales pueden ayudar a las personas con antecedentes familiares de alfa talasemia que planeen tener hijos.

¿Por qué elegir St. Jude para el tratamiento de la alfa talasemia de su hijo?

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